Detalles de la búsqueda
1.
Hepatic Involvement in Aicardi-Goutières Syndrome.
Neuropediatrics
; 52(6): 441-447, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33445189
2.
Janus Kinase Inhibition in the Aicardi-Goutières Syndrome.
N Engl J Med
; 383(10): 986-989, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32877590
3.
Aicardi goutières syndrome is associated with pulmonary hypertension.
Mol Genet Metab
; 125(4): 351-358, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30219631
4.
X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1.
Neurogenetics
; 18(4): 185-194, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28842795
5.
Neonatal detection of Aicardi Goutières Syndrome by increased C26:0 lysophosphatidylcholine and interferon signature on newborn screening blood spots.
Mol Genet Metab
; 122(3): 134-139, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28739201
6.
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Neuropediatrics
; 48(3): 166-184, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28561207
7.
The clinical, biochemical and genetic features associated with RMND1-related mitochondrial disease.
J Med Genet
; 53(11): 768-775, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27412952
8.
Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(2): e660-e674, 2021 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33005949
9.
Developmental Outcomes of Aicardi Goutières Syndrome.
J Child Neurol
; 35(1): 7-16, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31559893
10.
RMND1-Related Leukoencephalopathy With Temporal Lobe Cysts and Hearing Loss-Another Mendelian Mimicker of Congenital Cytomegalovirus Infection.
Pediatr Neurol
; 66: 59-62, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27843092
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>