Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SAMD7 cause autosomal-recessive macular dystrophy with or without cone dysfunction.
Am J Hum Genet
; 111(2): 393-402, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272031
2.
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2029-2048, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36243009
3.
Autozygome-guided exome-first study in a consanguineous cohort with early-onset retinal disease uncovers an isolated RIMS2 phenotype and a retina-enriched RIMS2 isoform.
Clin Genet
; 2024 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38468396
4.
ISOLATED MACULOPATHY AND MODERATE ROD-CONE DYSTROPHY REPRESENT THE MILDER END OF THE RDH12-RELATED RETINAL DYSTROPHY SPECTRUM.
Retina
; 41(6): 1346-1355, 2021 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34001834
5.
How your patient is really feeling: the emotional hinterland of a cardiac diagnosis.
Eur Heart J
; 45(10): 748-750, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38190305
6.
Correction: Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations.
Genet Med
; 21(8): 1998, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30297699
7.
Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations.
Genet Med
; 20(2): 202-213, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28749477
8.
Flexible, scalable, and efficient targeted resequencing on a benchtop sequencer for variant detection in clinical practice.
Hum Mutat
; 36(3): 379-87, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25504618
9.
Combining a prioritization strategy and functional studies nominates 5'UTR variants underlying inherited retinal disease.
Genome Med
; 16(1): 7, 2024 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38184646
10.
CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis.
J Clin Invest
; 133(8)2023 04 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36862503
11.
Mild Leber hereditary optic neuropathy (LHON) in a Western European family due to the rare Asian m.14502T>C variant in the MT-ND6 gene.
Ophthalmic Genet
; 42(4): 440-445, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33858285
12.
Expanding the clinical spectrum and management of Traboulsi syndrome: report on two siblings homozygous for a novel pathogenic variant in ASPH.
Ophthalmic Genet
; 42(4): 493-499, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34018898
13.
Prevalence of Germline Pathogenic Variants in Cancer Predisposing Genes in Czech and Belgian Pancreatic Cancer Patients.
Cancers (Basel)
; 13(17)2021 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34503238
14.
Long-Read Sequencing to Unravel Complex Structural Variants of CEP78 Leading to Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss.
Front Cell Dev Biol
; 9: 664317, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33968938
15.
Accurate detection and quantification of epigenetic and genetic second hits in BRCA1 and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer reveals multiple co-acting second hits.
Cancer Lett
; 425: 125-133, 2018 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29580810
16.
Evaluation of relative quantification of alternatively spliced transcripts using droplet digital PCR.
Biomol Detect Quantif
; 13: 40-48, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29021971
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