Detalles de la búsqueda
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C-terminal truncations in human 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy.
Nat Genet
; 39(9): 1068-70, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17660820
2.
The novel p.L1649Q mutation in the SCN1A epilepsy gene is associated with familial hemiplegic migraine: genetic and functional studies. Mutation in brief #957. Online.
Hum Mutat
; 28(5): 522, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17397047
3.
First case of compound heterozygosity in Na,K-ATPase gene ATP1A2 in familial hemiplegic migraine.
Eur J Hum Genet
; 15(8): 884-8, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17473835
4.
Two de novo mutations in the Na,K-ATPase gene ATP1A2 associated with pure familial hemiplegic migraine.
Eur J Hum Genet
; 14(5): 555-60, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16538223
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Mutation analysis of CACNA1A and ATP1A2 genes in Brazilian FHM families.
Arq Neuropsiquiatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17119788
6.
Familial hemiplegic migraine is associated with febrile seizures in an FHM2 family with a novel de novo ATP1A2 mutation.
Epilepsia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19874388
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New discoveries about the second gene for familial hemiplegic migraine, ATP1A2.
Lancet Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14636773
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Episodic ataxia associated with EAAT1 mutation C186S affecting glutamate reuptake.
Arch Neurol
; 66(1): 97-101, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19139306
9.
The phe-124-Cys and A-161T variants of the human 5-HT1B receptor gene are not major determinants of the clinical response to sumatriptan.
Headache
; 47(5): 711-6, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17501853
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Recurrent ATP1A2 mutations in Portuguese families with familial hemiplegic migraine.
J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17952365
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Familial hemiplegic migraine presenting as recurrent encephalopathy in a Native Indian family.
Headache
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16178956
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15907261
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Gain-of-function mutation in ADULT syndrome reveals the presence of a second transactivation domain in p63.
Hum Mol Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11929852
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Toward a molecular genetic classification of familial hemiplegic migraine.
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| MEDLINE | ID: mdl-15115644
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15167062
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Novel mutations in the Na+, K+-ATPase pump gene ATP1A2 associated with familial hemiplegic migraine and benign familial infantile convulsions.
Ann Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12953268
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Mutation analysis of CACNA1A and ATP1A2 genes in Brazilian FHM families / Análise de mutações dos genes CACNA1A e ATP1A2 em famílias brasileiras afetadas por enxaqueca hemiplégica familial
Arq. neuropsiquiatr
; 64(3a): 549-552, set. 2006. ilus, tab
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| LILACS | ID: lil-435582
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