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1.
DTYMK is essential for genome integrity and neuronal survival.
Acta Neuropathol
; 143(2): 245-262, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918187
2.
Novel mRNA therapy restores GALT protein and enzyme activity in a zebrafish model of classic galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 748-758, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35527402
3.
An N-terminal Ca2+-binding motif regulates the secretory pathway Ca2+/Mn2+-transport ATPase SPCA1.
J Biol Chem
; 294(19): 7878-7891, 2019 05 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30923126
4.
Nucleotide sugar profiles throughout development in wildtype and galt knockout zebrafish.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 994-1001, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32441338
5.
Pathophysiology and targets for treatment in hereditary galactosemia: A systematic review of animal and cellular models.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 392-408, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31808946
6.
Yield of peripheral sodium channels gene screening in pure small fibre neuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(3): 342-352, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30554136
7.
Δ9-tetrahydrocannabivarin impairs epithelial calcium transport through inhibition of TRPV5 and TRPV6.
Pharmacol Res
; 136: 83-89, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30170189
8.
Impaired fertility and motor function in a zebrafish model for classic galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 41(1): 117-127, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28913702
9.
Juvenile-onset multifocal atrial arrhythmias, atrial standstill and compound heterozygosity of genetic variants in TAF1A: sentinel event for evolving dilated cardiomyopathy-a case report.
Eur Heart J Case Rep
; 7(6): ytad255, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37501913
10.
Trpv5/6 is vital for epithelial calcium uptake and bone formation.
FASEB J
; 25(9): 3197-207, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21670068
11.
The secretory pathway Ca(2+)-ATPase 1 is associated with cholesterol-rich microdomains of human colon adenocarcinoma cells.
Biochim Biophys Acta
; 1798(8): 1512-21, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20363212
12.
Biochemical Characterizations of Human TMPK Mutations Identified in Patients with Severe Microcephaly: Single Amino Acid Substitutions Impair Dimerization and Abolish Their Catalytic Activity.
ACS Omega
; 6(49): 33943-33952, 2021 Dec 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34926941
13.
Multiview deconvolution approximation multiphoton microscopy of tissues and zebrafish larvae.
Sci Rep
; 11(1): 10160, 2021 05 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33980963
14.
Dopamine-neurotransmission and nociception in zebrafish: An anti-nociceptive role of dopamine receptor drd2a.
Eur J Pharmacol
; 912: 174517, 2021 Dec 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-34555394
15.
Silencing the SPCA1 (secretory pathway Ca2+-ATPase isoform 1) impairs Ca2+ homeostasis in the Golgi and disturbs neural polarity.
J Neurosci
; 29(39): 12174-82, 2009 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19793975
16.
Contribution of intracellular Ca2+ stores to Ca2+ signaling during chemokinesis of human neutrophil granulocytes.
Biochim Biophys Acta
; 1793(6): 1041-9, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19095014
17.
A zebrafish model to study small-fiber neuropathy reveals a potential role for GDAP1.
Mitochondrion
; 47: 273-281, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30677530
18.
Expression of pathogenic SCN9A mutations in the zebrafish: A model to study small-fiber neuropathy.
Exp Neurol
; 311: 257-264, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30316835
19.
Genetic defects in mtDNA-encoded protein translation cause pediatric, mitochondrial cardiomyopathy with early-onset brain disease.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 537-551, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29440775
20.
Whole Exome Sequencing Is the Preferred Strategy to Identify the Genetic Defect in Patients With a Probable or Possible Mitochondrial Cause.
Front Genet
; 9: 400, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30369941