Detalles de la búsqueda
1.
Clinical utility of exome sequencing in individuals with large homozygous regions detected by chromosomal microarray analysis.
BMC Med Genet
; 19(1): 46, 2018 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29554876
2.
Chromosomal microarray testing identifies a 4p terminal region associated with seizures in Wolf-Hirschhorn syndrome.
J Med Genet
; 53(4): 256-63, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26747863
3.
Mosaic deletion of 20pter due to rescue by somatic recombination.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 243-8, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26436922
4.
Chromosomal Microarray Analysis of Consecutive Individuals with Autism Spectrum Disorders Using an Ultra-High Resolution Chromosomal Microarray Optimized for Neurodevelopmental Disorders.
Int J Mol Sci
; 17(12)2016 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27941670
5.
Academia, advocacy, and industry: a collaborative method for clinical research advancement.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1619-21, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700599
6.
Clinical utility of chromosomal microarray analysis of DNA from buccal cells: detection of mosaicism in three patients.
J Genet Couns
; 23(6): 922-7, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25120037
7.
MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy, and has a role in dorsal and ventral neuronal developmental pathways.
Neurogenetics
; 14(2): 99-111, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23389741
8.
Glutaric acidemia type 1: outcomes before and after expanded newborn screening.
Mol Genet Metab
; 106(4): 430-8, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22728054
9.
The Temple Grandin Genome: Comprehensive Analysis in a Scientist with High-Functioning Autism.
J Pers Med
; 11(1)2020 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33383702
10.
Correspondence regarding SNX8 haploinsufficiency and its potential for cardiac anomalies including tetralogy of Fallot.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2136-7, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24733602
11.
SNX8: A candidate gene for 7p22 cardiac malformations including tetralogy of fallot.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 554-6, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24311514
12.
Clinical significance of copy number variants involving KANK1 in patients with neurodevelopmental disorders.
Eur J Med Genet
; 62(1): 15-20, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29729439
13.
Abnormally Methylated FMR1 in Absence of a Detectable Full Mutation in a U.S.A Patient Cohort Referred for Fragile X Testing.
Sci Rep
; 9(1): 15315, 2019 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31653898
14.
A Novel Partial Duplication of ZEB2 and Review of ZEB2 Involvement in Mowat-Wilson Syndrome.
Mol Syndromol
; 8(4): 211-218, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28690488
15.
Familial KANK1 deletion that does not follow expected imprinting pattern.
Eur J Med Genet
; 56(5): 256-9, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23454270
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