Detalles de la búsqueda
1.
A novel IKZF1 variant in a family with autosomal dominant CVID: A case for expanding exon coverage in inborn errors of immunity.
Clin Immunol
; 264: 110244, 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38734037
2.
Clinical Practice Guidelines for the Immunological Management of Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome and Other Defects in Thymic Development.
J Clin Immunol
; 43(2): 247-270, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36648576
3.
Discovery of clinically relevant fusions in pediatric cancer.
BMC Genomics
; 22(1): 872, 2021 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34863095
4.
Identification of 22 novel BTK gene variants in B cell deficiency with hypogammaglobulinemia.
Clin Immunol
; 229: 108788, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34182127
5.
Correction to: Clinical Practice Guidelines for the Immunological Management of Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome and Other Defects in Thymic Development.
J Clin Immunol
; 44(2): 53, 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38252398
6.
Fibrinogen Columbus II: A novel c.1075G>T mutation in the FGG gene causing hypodysfibrinogenemia and thrombosis in an adolescent male.
Pediatr Blood Cancer
; 66(9): e27832, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31131962
7.
A novel SAMD9 variant identified in patient with MIRAGE syndrome: Further defining syndromic phenotype and review of previous cases.
Pediatr Blood Cancer
; 66(7): e27726, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30900330
8.
Defining the role of a genetic counselor within pediatric hematology and oncology comprehensive care teams: Perspectives of the provider team and patients.
J Genet Couns
; 28(6): 1139-1147, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31478312
9.
Germline Variant Interpretation in Children with Severe Sepsis.
J Clin Immunol
; 43(2): 312-314, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307603
10.
Method-dependent Discrepancies in Fetal Hemoglobin Quantification in Patients With Hemoglobin S.
J Pediatr Hematol Oncol
; 38(5): 402-5, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27164532
11.
SHH desmoplastic/nodular medulloblastoma and Gorlin syndrome in the setting of Down syndrome: case report, molecular profiling, and review of the literature.
Childs Nerv Syst
; 32(12): 2439-2446, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27444290
12.
MTHFR: Addressing Genetic Counseling Dilemmas Using Evidence-Based Literature.
J Genet Couns
; 25(5): 901-11, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27130656
13.
Deep vein thrombosis (DVT) and pulmonary embolism (PE): awareness and prophylaxis practices reported by patients with cancer.
Cancer Invest
; 33(9): 405-10, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26181096
14.
Novel inherited CDX2 variant segregating in a family with diverse congenital malformations of the genitourinary system.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(4)2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37816608
15.
Can Factor V Leiden and prothrombin G20210A testing in women with recurrent pregnancy loss result in improved pregnancy outcomes?: Results from a targeted evidence-based review.
Genet Med
; 14(1): 39-50, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22237430
16.
You want to do what? My mother's choice to have direct-to-consumer genetic testing.
J Genet Couns
; 21(3): 382-5, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22491969
17.
Homocysteine and MTHFR Mutations.
Circulation
; 132(1): e6-9, 2015 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26149435
18.
Thrombocytopenia Pitfalls: Misdiagnosing Type 2B von Willebrand Disease as Ethylenediaminetetraacetic Acid-Dependent Pseudothrombocytopenia.
J Pediatr
; 175: 238-238.e1, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27215777
19.
Direct-to-consumer genetic testing for factor V Leiden and prothrombin 20210G>A: the consumer experience.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1468, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32940023
20.
A Novel Pathogenic Variant in CARMIL2 (RLTPR) Causing CARMIL2 Deficiency and EBV-Associated Smooth Muscle Tumors.
Front Immunol
; 11: 884, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32625199