Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function variants in UBAP1L cause autosomal recessive retinal degeneration.
Genet Med
; 26(6): 101106, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38420906
2.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat
; 43(7): 832-858, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332618
3.
Deep-intronic variants in CNGB3 cause achromatopsia by pseudoexon activation.
Hum Mutat
; 41(1): 255-264, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31544997
4.
Large deletions of the KCNV2 gene are common in patients with cone dystrophy with supernormal rod response.
Hum Mutat
; 32(12): 1398-406, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21882291
5.
Comparison of pattern VEP results acquired using CRT and TFT stimulators in the clinical practice.
Doc Ophthalmol
; 122(3): 157-62, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21475982
6.
Variation in eye care professional distribution across Europe, a survey.
Eye (Lond)
; 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38472379
7.
Truncation of retinoschisin protein associated with a novel splice site mutation in the RS1 gene.
Mol Vis
; 14: 1549-58, 2008 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18728755
8.
Ultrastructure of neurovascular changes in human diabetic retinopathy.
Int J Immunopathol Pharmacol
; 31: 394632017748841, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29251013
9.
Optical coherence tomography of the macula in congenital achromatopsia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(5): 2249-53, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17460287
10.
A comparison of macular structure imaged by optical coherence tomography in preterm and full-term children.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(11): 5207-11, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17962475
11.
Leber congenital amaurosis: first genotyped Hungarian patients and report of 2 novel mutations in the CRB1 and CEP290 genes.
Eur J Ophthalmol
; 26(1): 78-84, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26165328
12.
Mutation Detection in Patients with Retinal Dystrophies Using Targeted Next Generation Sequencing.
PLoS One
; 11(1): e0145951, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26766544
13.
CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia.
Eur J Hum Genet
; 13(3): 302-8, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15657609
14.
Clinical and genetic features of Hungarian achromatopsia patients.
Mol Vis
; 11: 996-1001, 2005 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16319819
15.
Toothguide Trainer tests with color vision deficiency simulation monitor.
J Dent
; 38 Suppl 2: e41-9, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20659524
16.
Role of multifocal electroretinography in the diagnosis of idiopathic macular hole.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(3): 1666-70, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19907028
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