Detalles de la búsqueda
1.
Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 59(11): 1058-1068, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35232796
2.
CHEDDA syndrome is an underrecognized neurodevelopmental disorder with a highly restricted ATN1 mutation spectrum.
Clin Genet
; 100(4): 468-477, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212383
3.
Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita.
Hum Mutat
; 40(12): 2270-2285, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31206972
4.
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38678163
5.
A clustering of heterozygous missense variants in the crucial chromatin modifier WDR5 defines a new neurodevelopmental disorder.
HGG Adv
; 4(1): 100157, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36408368
6.
Partial recapitulation of fetal thymic T-cell constitution postnatally in a patient with cartilage hair hypoplasia-anauxetic dysplasia spectrum disorder: A case report.
Cytometry B Clin Cytom
; 102(5): 415-417, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33956393
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