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1.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010605
2.
Generation and validation of an iPSC line (BBANTWi008-A) from a Loeys-Dietz Syndrome type 3 patient.
Stem Cell Res
; 64: 102932, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36219981
3.
Hide and seek: Somatic SMAD3 mutations in melorheostosis.
J Exp Med
; 217(5)2020 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32289153
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