Detalles de la búsqueda
1.
Shifting landscapes of human MTHFR missense-variant effects.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1283-1300, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34214447
2.
A web application and service for imputing and visualizing missense variant effect maps.
Bioinformatics
; 35(17): 3191-3193, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30649215
3.
Assessing predictions on fitness effects of missense variants in calmodulin.
Hum Mutat
; 40(9): 1463-1473, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31283071
4.
Mapping DNA damage-dependent genetic interactions in yeast via party mating and barcode fusion genetics.
Mol Syst Biol
; 14(5): e7985, 2018 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29807908
5.
A framework for exhaustively mapping functional missense variants.
Mol Syst Biol
; 13(12): 957, 2017 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29269382
6.
Pooled-matrix protein interaction screens using Barcode Fusion Genetics.
Mol Syst Biol
; 12(4): 863, 2016 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27107012
7.
Transcriptome-Wide Off-Target Effects of Steric-Blocking Oligonucleotides.
Nucleic Acid Ther
; 31(6): 392-403, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34388351
8.
Multiplexed measurement of variant abundance and activity reveals VKOR topology, active site and human variant impact.
Elife
; 92020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32870157
9.
A proactive genotype-to-patient-phenotype map for cystathionine beta-synthase.
Genome Med
; 12(1): 13, 2020 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32000841
10.
ATP7B variant c.1934T > G p.Met645Arg causes Wilson disease by promoting exon 6 skipping.
NPJ Genom Med
; 5: 16, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32284880
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