Detalles de la búsqueda
1.
Shifting the landscape: Dominant C-terminal rare missense FOXL2 variants in non-syndromic primary ovarian failure etiology.
Clin Genet
; 106(1): 102-108, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558253
2.
SpliceAI-visual: a free online tool to improve SpliceAI splicing variant interpretation.
Hum Genomics
; 17(1): 7, 2023 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765386
3.
Stratification of the risk of ovarian dysfunction by studying the complexity of intermediate and premutation alleles of the FMR1 gene.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63479, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37987117
4.
NOBOX gene variants in premature ovarian insufficiency: ethnicity-dependent insights.
J Assist Reprod Genet
; 41(1): 135-146, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921973
5.
Caveolinopathy: Clinical, histological, and muscle imaging features and follow-up in a multicenter retrospective cohort.
Eur J Neurol
; 30(8): 2506-2517, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166430
6.
Non-invasive prenatal diagnosis of single gene disorders by paternal mutation exclusion: 3 years of clinical experience.
BJOG
; 129(11): 1879-1886, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35486001
7.
Molecular Characterization of a Rare Case of Monozygotic Dichorionic Diamniotic Twin Pregnancy after Single Blastocyst Transfer in Preimplantation Genetic Testing (PGT).
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142745
8.
The value of plasma cell-free DNA levels as biomarker in patients with eating disorders: A preliminary study.
Psychoneuroendocrinology
; 160: 106918, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38065040
9.
A systematic literature review and meta-analysis of circulating nucleic acids as biomarkers in psychiatry.
Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry
; 125: 110770, 2023 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37068545
10.
[Towards a generalization of non-invasive prenatal diagnosis of single-gene disorders? Assesment and outlook]. / Vers une généralisation du diagnostic prénatal non-invasif des maladies monogéniques ? État des lieux et perspectives.
Gynecol Obstet Fertil Senol
; 51(10): 463-470, 2023 10.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37517661
11.
How a paternal uniparental isodisomy of chromosome 17 leads to autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy R3.
Neuromuscul Disord
; 33(5): 367-370, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36996638
12.
Non-invasive prenatal diagnosis of single gene disorders with enhanced relative haplotype dosage analysis for diagnostic implementation.
PLoS One
; 18(4): e0280976, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37093806
13.
An early onset benign myopathy with glycogen storage caused by a de novo 1.4 Mb-deletion of chromosome 14.
Neuromuscul Disord
; 33(10): 817-821, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37743183
14.
Muscle MRI as a Diagnostic Challenge in Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy.
J Neuromuscul Dis
; 9(5): 649-654, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36031908
15.
[Usefulness of free light chain measurement in monoclonal gammopathy, other haematological malignancies and autoimmune diseases]. / Intérêt du dosage des chaînes légères libres dans le cadre de gammapathies monoclonales, autres hémopathies malignes et maladies auto-immunes.
Ann Biol Clin (Paris)
; 77(4): 397-406, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31418701
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