Detalles de la búsqueda
1.
Novel NDUFA12 variants are associated with isolated complex I defect and variable clinical manifestation.
Hum Mutat
; 42(6): 699-710, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33715266
2.
A homozygous MRPL24 mutation causes a complex movement disorder and affects the mitoribosome assembly.
Neurobiol Dis
; 141: 104880, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32344152
3.
ISCA1 mutation in a patient with infantile-onset leukodystrophy causes defects in mitochondrial [4Fe-4S] proteins.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2739-2754, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29767723
4.
Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 40(5): 601-618, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30801875
5.
Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3'-end processing.
Hum Mutat
; 40(10): 1731-1748, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31045291
6.
COQ4 mutations cause a broad spectrum of mitochondrial disorders associated with CoQ10 deficiency.
Am J Hum Genet
; 96(2): 309-17, 2015 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25658047
7.
Compound heterozygous missense and deep intronic variants in NDUFAF6 unraveled by exome sequencing and mRNA analysis.
J Hum Genet
; 63(5): 563-568, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29531337
8.
Novel mutation in mitochondrial Elongation Factor EF-Tu associated to dysplastic leukoencephalopathy and defective mitochondrial DNA translation.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(4): 961-967, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132884
9.
LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance.
Brain
; 139(Pt 3): 782-94, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912632
10.
Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients.
J Inherit Metab Dis
; 39(2): 243-52, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26475597
11.
ISCA1 mutation in a patient with infantile-onset leukodystrophy causes defects in mitochondrial [4Fe-4S] proteins.
Hum Mol Genet
; 27(20): 3650, 2018 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30113620
12.
Mitochondrial dysfunction in central nervous system white matter disorders.
Glia
; 62(11): 1878-94, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24865954
13.
Persistent pulmonary arterial hypertension in the newborn (PPHN): a frequent manifestation of TMEM70 defective patients.
Mol Genet Metab
; 111(3): 353-359, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24485043
14.
Novel TTC19 mutation in a family with severe psychiatric manifestations and complex III deficiency.
Neurogenetics
; 14(2): 153-60, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23532514
15.
Efficacy of miglustat in Niemann-Pick C disease: a single centre experience.
Mol Genet Metab
; 110(3): 329-35, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23973268
16.
TMEM70: a mutational hot spot in nuclear ATP synthase deficiency with a pivotal role in complex V biogenesis.
Neurogenetics
; 13(4): 375-86, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22986587
17.
Novel TOP3A Variant Associated With Mitochondrial Disease: Expanding the Clinical Spectrum of Topoisomerase III Alpha-Related Diseases.
Neurol Genet
; 8(4): e200007, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35812164
18.
Novel large-range mitochondrial DNA deletions and fatal multisystemic disorder with prominent hepatopathy.
Biochem Biophys Res Commun
; 415(2): 300-4, 2011 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22027147
19.
Mitochondrial Dynamics: Molecular Mechanisms, Related Primary Mitochondrial Disorders and Therapeutic Approaches.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33578638
20.
Molecular Genetics of Niemann-Pick Type C Disease in Italy: An Update on 105 Patients and Description of 18 NPC1 Novel Variants.
J Clin Med
; 9(3)2020 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32138288