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1.
Blepharocheilodontic syndrome is a CDH1 pathway-related disorder due to mutations in CDH1 and CTNND1.
Genet Med
; 19(9): 1013-1021, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28301459
2.
A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement.
J Med Genet
; 53(2): 98-110, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26502894
3.
Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing.
J Med Genet
; 51(11): 724-36, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25167861
4.
BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus.
Nat Genet
; 38(5): 521-4, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16582908
5.
Next generation sequencing for molecular diagnosis of neuromuscular diseases.
Acta Neuropathol
; 124(2): 273-83, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22526018
6.
The Arabidopsis SWI/SNF protein BAF60 mediates seedling growth control by modulating DNA accessibility.
Genome Biol
; 18(1): 114, 2017 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28619072
7.
Splicing misregulation of SCN5A contributes to cardiac-conduction delay and heart arrhythmia in myotonic dystrophy.
Nat Commun
; 7: 11067, 2016 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27063795
8.
TAF4 inactivation reveals the 3 dimensional growth promoting activities of collagen 6A3.
PLoS One
; 9(2): e87365, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24498316
9.
Genome Sequence of Halomonas sp. Strain A3H3, Isolated from Arsenic-Rich Marine Sediments.
Genome Announc
; 1(5)2013 Oct 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24115546
10.
Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome.
Am J Hum Genet
; 80(1): 1-11, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17160889
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