Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 542-552, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827498
2.
Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1333-1348, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32681751
3.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(4): 778, 2019 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929740
4.
Classic and Atypical Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Latin America: Clinical and Genetic Aspects, and Treatment Outcome with Cerliponase Alfa.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101060, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469103
5.
Clinical aspects of neuropathic lysosomal storage disorders.
J Inherit Metab Dis
; 33(4): 315-29, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20490930
6.
X-linked adrenoleukodystrophy: clinical course and minimal incidence in South Brazil.
Brain Dev
; 32(3): 180-90, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19269120
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