Detalles de la búsqueda
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Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
2.
Phenotypical variability and atypical presentations in a French cohort of Andersen-Tawil syndrome.
Eur J Neurol
; 29(8): 2398-2411, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460302
3.
ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy.
Ann Neurol
; 87(2): 217-232, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794073
4.
Inherited Defects of the ASC-1 Complex in Congenital Neuromuscular Diseases.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34204919
5.
Infratrochlear neuralgia: A prospective series of seven patients treated with infratrochlear nerve blocks.
Cephalalgia
; 38(3): 585-591, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28114806
6.
Supratrochlear Neuralgia: A Prospective Case Series of 15 Patients.
Headache
; 57(9): 1433-1442, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28833061
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Analysis of the Relationship between the Month of Birth and Risk of Multiple Sclerosis in a Spanish Population.
Eur Neurol
; 76(5-6): 202-209, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27721317
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LAMA2-Related Muscular Dystrophy: The Importance of Accurate Phenotyping and Brain Imaging in the Diagnosis of LGMD.
J Neuromuscul Dis
; 10(1): 125-133, 2023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36373293
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Provisional practice recommendation for the management of myopathy in VCP-associated multisystem proteinopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(5): 686-695, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37026610
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Clinical Classification of Variants in the Valosin-Containing Protein Gene Associated With Multisystem Proteinopathy.
Neurol Genet
; 9(5): e200093, 2023 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37588275
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Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis.
J Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603075
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Diagnostic yield of a practical electrodiagnostic protocol discriminating between different congenital myasthenic syndromes.
Neuromuscul Disord
; 32(11-12): 870-878, 2022 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36522822
13.
[JAG2-related muscular dystrophy: When differential diagnosis matters]. / Dystrophie musculaire liée à des mutations du gène JAG2 - L'importance du diagnostic différentiel.
Med Sci (Paris)
; 37 Hors série n° 1: 40-43, 2021 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-34878394
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Leukoencephalopathy and conduction blocks in PLEKHG5-associated intermediate CMT disease.
Neuromuscul Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244018
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Defective endoplasmic reticulum-mitochondria contacts and bioenergetics in SEPN1-related myopathy.
Cell Death Differ
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32661288
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Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3 c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant: Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies.
J Neuromuscul Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33749658
17.
A multicenter cross-sectional French study of the impact of COVID-19 on neuromuscular diseases.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 450, 2021 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702344
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Confounding clinical presentation and different disease progression in CMT4B1.
Neuromuscul Disord
; 30(7): 576-582, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32586600
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Muscular, Ocular and Brain Involvement Associated with a De Novo 11q13.2q14.1 Duplication: Contribution to the Differential Diagnosis of Muscle-Eye-Brain Congenital Muscular Dystrophy.
J Neuromuscul Dis
; 7(1): 69-76, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31796684
20.
[Limb-Girdle Muscular Dystrophy type R9 linked to the FKRP gene: state of the art and therapeutic perspectives]. / La dystrophie musculaire des ceintures de type R9 liée au gène FKRP - État des lieux et perspectives thérapeutiques.
Med Sci (Paris)
; 36 Hors série n° 2: 28-33, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33427633