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1.
Diagnostic Targeted Resequencing in 349 Patients with Drug-Resistant Pediatric Epilepsies Identifies Causative Mutations in 30 Different Genes.
Hum Mutat
; 38(2): 216-225, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27864847
2.
Early infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy due to biallelic PIGP mutations.
Neurol Genet
; 6(1): e387, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042915
3.
Clinical features and outcome of 6 new patients carrying de novo KCNB1 gene mutations.
Neurol Genet
; 3(6): e206, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29264397
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