Detalles de la búsqueda
1.
Increased mutation and gene conversion within human segmental duplications.
Nature
; 617(7960): 325-334, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165237
2.
A draft human pangenome reference.
Nature
; 617(7960): 312-324, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165242
3.
Semi-automated assembly of high-quality diploid human reference genomes.
Nature
; 611(7936): 519-531, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36261518
4.
The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8.
Nature
; 593(7857): 101-107, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33828295
5.
Gaps and complex structurally variant loci in phased genome assemblies.
Genome Res
; 33(4): 496-510, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37164484
6.
Long-read human genome sequencing and its applications.
Nat Rev Genet
; 21(10): 597-614, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32504078
7.
Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome.
Nature
; 585(7823): 79-84, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32663838
8.
HiCanu: accurate assembly of segmental duplications, satellites, and allelic variants from high-fidelity long reads.
Genome Res
; 30(9): 1291-1305, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32801147
9.
StainedGlass: interactive visualization of massive tandem repeat structures with identity heatmaps.
Bioinformatics
; 38(7): 2049-2051, 2022 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35020798
10.
Long-read sequence and assembly of segmental duplications.
Nat Methods
; 16(1): 88-94, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30559433
11.
Human-specific tandem repeat expansion and differential gene expression during primate evolution.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(46): 23243-23253, 2019 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31659027
12.
Genomic inversions and GOLGA core duplicons underlie disease instability at the 15q25 locus.
PLoS Genet
; 15(3): e1008075, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30917130
13.
Improved assembly and variant detection of a haploid human genome using single-molecule, high-fidelity long reads.
Ann Hum Genet
; 84(2): 125-140, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31711268
14.
STR mutations on chromosome 15q cause thyrotropin resistance by activating a primate-specific enhancer of MIR7-2/MIR1179.
Nat Genet
; 56(5): 877-888, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38714869
15.
DNA-m6A calling and integrated long-read epigenetic and genetic analysis with fibertools.
bioRxiv
; 2023 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37131601
16.
Characterization of large-scale genomic differences in the first complete human genome.
Genome Biol
; 24(1): 157, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37403156
17.
Synchronized long-read genome, methylome, epigenome, and transcriptome for resolving a Mendelian condition.
bioRxiv
; 2023 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808736
18.
Epigenetic patterns in a complete human genome.
Science
; 376(6588): eabj5089, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35357915
19.
Segmental duplications and their variation in a complete human genome.
Science
; 376(6588): eabj6965, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35357917
20.
From telomere to telomere: The transcriptional and epigenetic state of human repeat elements.
Science
; 376(6588): eabk3112, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35357925