Detalles de la búsqueda
1.
Selective control of parasitic nematodes using bioactivated nematicides.
Nature
; 618(7963): 102-109, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37225985
2.
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications.
Brain
; 146(6): 2285-2297, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477332
3.
X-linked myotubular myopathy is associated with epigenetic alterations and is ameliorated by HDAC inhibition.
Acta Neuropathol
; 144(3): 537-563, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35844027
4.
Insights into wild-type dynamin 2 and the consequences of DNM2 mutations from transgenic zebrafish.
Hum Mol Genet
; 28(24): 4186-4196, 2019 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31691805
5.
Loss of Mtm1 causes cholestatic liver disease in a model of X-linked myotubular myopathy.
J Clin Invest
; 133(18)2023 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37490339
6.
Characterization of a novel zebrafish model of SPEG-related centronuclear myopathy.
Dis Model Mech
; 15(5)2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35293586
7.
Natural history of a mouse model of X-linked myotubular myopathy.
Dis Model Mech
; 15(7)2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35694952
8.
Egg-laying and locomotory screens with C. elegans yield a nematode-selective small molecule stimulator of neurotransmitter release.
Commun Biol
; 5(1): 865, 2022 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36002479
9.
Identification of drug modifiers for RYR1-related myopathy using a multi-species discovery pipeline.
Elife
; 92020 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32223895
10.
Signs and Symptoms in Congenital Myopathies.
Semin Pediatr Neurol
; 29: 3-11, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31060723
11.
The expanding spectrum of neurological disorders of phosphoinositide metabolism.
Dis Model Mech
; 12(8)2019 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31413155
12.
PIK3C2B inhibition improves function and prolongs survival in myotubular myopathy animal models.
J Clin Invest
; 126(9): 3613-25, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27548528
13.
Evaluation of glucuronide metabolite stability in dried blood spots.
Bioanalysis
; 4(23): 2823-32, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23216122
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