Detalles de la búsqueda
1.
Distinctive phenotypes in two children with novel germline RUNX1 mutations - one with myeloid malignancy and increased fetal hemoglobin.
Pediatr Hematol Oncol
; 38(1): 65-79, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32990483
2.
Clonal T-cell large granular lymphocyte proliferations in childhood and young adult immune dysregulation conditions.
Pediatr Blood Cancer
; 67(5): e28231, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32124536
3.
Molecular classification of endometrial carcinoma applied to endometrial biopsy specimens: Towards early personalized patient management.
Gynecol Oncol
; 154(3): 467-474, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31248668
4.
Acquired Pure Red Cell Aplasia and Acquired Amegakaryocytic Thrombocytopenia Associated With Clonal Expansion of T-Cell Large Granular Lymphocytes in a Patient With Lipopolysaccharide-responsive Beige-like Anchor (LRBA) Protein Deficiency.
J Pediatr Hematol Oncol
; 41(8): e542-e545, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30188351
5.
EGFR-Mutant Non-Small Cell Lung Cancer in the Era of Precision Medicine: Importance of Germline EGFR T790M Testing.
J Natl Compr Canc Netw
; 15(10): 1188-1192, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28982744
6.
Addendum: Technical standards and guidelines for spinal muscular atrophy testing.
Genet Med
; 23(12): 2462, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33046848
7.
Different Clonal T-Large Granular Lymphocyte Proliferations in SCID.
J Clin Immunol
; 39(3): 245-248, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919140
8.
Lix1 knockout mouse does not exhibit spinal muscular atrophy phenotype.
J Hered
; 102 Suppl 1: S32-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21846745
9.
Extra alleles in FMR1 triple-primed PCR: artifact, aneuploidy, or somatic mosaicism?
J Mol Diagn
; 16(6): 689-96, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25307758
10.
scAAV9 intracisternal delivery results in efficient gene transfer to the central nervous system of a feline model of motor neuron disease.
Hum Gene Ther
; 24(7): 670-82, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23799774
11.
Failure of lower motor neuron radial outgrowth precedes retrograde degeneration in a feline model of spinal muscular atrophy.
J Comp Neurol
; 520(8): 1737-50, 2012 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22120001
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