Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous mutation in human PRICKLE1 causes an autosomal-recessive progressive myoclonus epilepsy-ataxia syndrome.
Am J Hum Genet
; 83(5): 572-81, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18976727
2.
A new clinical and molecular form of Unverricht-Lundborg disease localized by homozygosity mapping.
Brain
; 128(Pt 3): 652-8, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15634728
3.
Multiplex families with epilepsy: Success of clinical and molecular genetic characterization.
Neurology
; 86(8): 713-22, 2016 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26802095
4.
TBC1D24 mutation associated with focal epilepsy, cognitive impairment and a distinctive cerebro-cerebellar malformation.
Epilepsy Res
; 105(1-2): 240-4, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23517570
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