Detalles de la búsqueda
1.
Development of a Novel Lead that Targets M. tuberculosis Polyketide Synthase 13.
Cell
; 170(2): 249-259.e25, 2017 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28669536
2.
Tryptophan biosynthesis protects mycobacteria from CD4 T-cell-mediated killing.
Cell
; 155(6): 1296-308, 2013 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24315099
3.
Gene-targeted therapy for neurofibromatosis and schwannomatosis: The path to clinical trials.
Clin Trials
; 21(1): 51-66, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937606
4.
Analysis of patient-specific NF1 variants leads to functional insights for Ras signaling that can impact personalized medicine.
Hum Mutat
; 43(1): 30-41, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34694046
5.
Functional characterization and potential therapeutic avenues for variants in the NTRK2 gene causing developmental and epileptic encephalopathies.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 189(1-2): 37-47, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34889524
6.
Multi-Omics Profiling for NF1 Target Discovery in Neurofibromin (NF1) Deficient Cells.
Proteomics
; 19(11): e1800334, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908848
7.
Neurofibromin (NF1) genetic variant structure-function analyses using a full-length mouse cDNA.
Hum Mutat
; 39(6): 816-821, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29522274
8.
Vapb/Amyotrophic lateral sclerosis 8 knock-in mice display slowly progressive motor behavior defects accompanying ER stress and autophagic response.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6515-29, 2015 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26362257
9.
High-Throughput Differentiation and Screening of a Library of Mutant Stem Cell Clones Defines New Host-Based Genes Involved in Rabies Virus Infection.
Stem Cells
; 33(8): 2509-22, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25752821
10.
Targeted exon skipping of NF1 exon 17 as a therapeutic for neurofibromatosis type I.
Mol Ther Nucleic Acids
; 28: 261-278, 2022 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35433111
11.
Screening of human LPHN3 for variants with a potential impact on ADHD susceptibility.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 156B(1): 11-8, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21184580
12.
Status and Recommendations for Incorporating Biomarkers for Cutaneous Neurofibromas Into Clinical Research.
Neurology
; 97(7 Suppl 1): S42-S49, 2021 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230199
13.
Restoration of Normal NF1 Function with Antisense Morpholino Treatment of Recurrent Pathogenic Patient-Specific Variant c.1466A>G; p.Y489C.
J Pers Med
; 11(12)2021 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34945792
14.
The search for biomarkers for attention deficit/hyperactivity disorder.
Drug News Perspect
; 23(7): 438-49, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20862396
15.
Mutation-Directed Therapeutics for Neurofibromatosis Type I.
Mol Ther Nucleic Acids
; 20: 739-753, 2020 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32408052
16.
Affinity Purification of NF1 Protein-Protein Interactors Identifies Keratins and Neurofibromin Itself as Binding Partners.
Genes (Basel)
; 10(9)2019 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31466283
17.
ADGRL3 (LPHN3) variants predict substance use disorder.
Transl Psychiatry
; 9(1): 42, 2019 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30696812
18.
Review: Genetics of attention deficit/hyperactivity disorder.
J Pediatr Psychol
; 33(10): 1085-99, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18522996
19.
Exhaustive non-synonymous variants functionality prediction enables high resolution characterization of the neurofibromin architecture.
EBioMedicine
; 36: 508-516, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30274822
20.
Attention-deficit/hyperactivity disorder and comorbid disruptive behavior disorders: evidence of pleiotropy and new susceptibility loci.
Biol Psychiatry
; 61(12): 1329-39, 2007 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16950213