Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in TP73 cause impaired mucociliary clearance and lissencephaly.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1318-1329, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077761
2.
The role of cilia for hydrocephalus formation.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 47-56, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470956
3.
De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1030-1039, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630787
4.
miR449 Protects Airway Regeneration by Controlling AURKA/HDAC6-Mediated Ciliary Disassembly.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887096
5.
Mutations in C11orf70 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Randomization of Left/Right Body Asymmetry Due to Defects of Outer and Inner Dynein Arms.
Am J Hum Genet
; 102(5): 973-984, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727693
6.
Motility of efferent duct cilia aids passage of sperm cells through the male reproductive system.
Mol Hum Reprod
; 27(3)2021 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33561200
7.
Loss of CBY1 results in a ciliopathy characterized by features of Joubert syndrome.
Hum Mutat
; 41(12): 2179-2194, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131181
8.
TTC25 Deficiency Results in Defects of the Outer Dynein Arm Docking Machinery and Primary Ciliary Dyskinesia with Left-Right Body Asymmetry Randomization.
Am J Hum Genet
; 99(2): 460-9, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486780
9.
Loss-of-Function GAS8 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Disrupt the Nexin-Dynein Regulatory Complex.
Am J Hum Genet
; 97(4): 546-54, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387594
10.
Mutation of serine/threonine protein kinase 36 (STK36) causes primary ciliary dyskinesia with a central pair defect.
Hum Mutat
; 38(8): 964-969, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28543983
11.
Systematic Analysis of CCNO Variants in a Defined Population: Implications for Clinical Phenotype and Differential Diagnosis.
Hum Mutat
; 37(4): 396-405, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26777464
12.
DNAH11 Localization in the Proximal Region of Respiratory Cilia Defines Distinct Outer Dynein Arm Complexes.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 55(2): 213-24, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26909801
13.
Mutations in SPAG1 cause primary ciliary dyskinesia associated with defective outer and inner dynein arms.
Am J Hum Genet
; 93(4): 711-20, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24055112
14.
An international registry for primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 47(3): 849-59, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26659107
15.
Mutations in CCDC11, which encodes a coiled-coil containing ciliary protein, causes situs inversus due to dysmotility of monocilia in the left-right organizer.
Hum Mutat
; 36(3): 307-18, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25504577
16.
Immunofluorescence Analysis and Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia with Radial Spoke Defects.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 53(4): 563-73, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25789548
17.
Ciliary beat pattern and frequency in genetic variants of primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 44(6): 1579-88, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25186273
18.
Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules.
Science
; 384(6694): eadf5489, 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38662826
19.
Primary ciliary dyskinesia.
Presse Med
; 52(3): 104171, 2023 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37516247
20.
Limitations of Nasal Nitric Oxide Measurement for Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia with Normal Ultrastructure.
Ann Am Thorac Soc
; 19(8): 1275-1284, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202559