Detalles de la búsqueda
1.
Systematic assessment of the contribution of structural variants to inherited retinal diseases.
Hum Mol Genet
; 32(12): 2005-2015, 2023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36811936
2.
Cwc27, associated with retinal degeneration, functions as a splicing factor in vivo.
Hum Mol Genet
; 31(8): 1278-1292, 2022 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34726245
3.
The neural representation of metacognition in preferential decision-making.
Hum Brain Mapp
; 45(6): e26651, 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38646963
4.
Transcript isoforms of Reep6 have distinct functions in the retina.
Hum Mol Genet
; 30(21): 1907-1918, 2021 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34104971
5.
Gene augmentation therapy to rescue degenerative photoreceptors in a Cwc27 mutant mouse model.
Exp Eye Res
; 234: 109596, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37479075
6.
Transdermal Delivery of a Hydrogen Sulphide Donor, ADT-OH Using Aqueous Gel Formulations for the Treatment of Impaired Vascular Function: an Ex Vivo Study.
Pharm Res
; 39(2): 341-352, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35088236
7.
Placental mitochondrial function as a driver of angiogenesis and placental dysfunction.
Biol Chem
; 402(8): 887-909, 2021 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34218539
8.
Noncoding mutation in RPGRIP1 contributes to inherited retinal degenerations.
Mol Vis
; 27: 95-106, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33907365
9.
Angiogenic Properties of Placenta-Derived Extracellular Vesicles in Normal Pregnancy and in Preeclampsia.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34065595
10.
Integrative genomic analysis reveals novel regulatory mechanisms of eyeless during Drosophila eye development.
Nucleic Acids Res
; 46(22): 11743-11758, 2018 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30295802
11.
A Dipeptide-Based Hierarchical Nanoarchitecture with Enhanced Catalytic Activity.
Angew Chem Int Ed Engl
; 59(43): 18960-18963, 2020 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32618091
12.
REEP6 deficiency leads to retinal degeneration through disruption of ER homeostasis and protein trafficking.
Hum Mol Genet
; 26(14): 2667-2677, 2017 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475715
13.
Fabrication of a Flexible and Stretchable Nanostructured Gold Electrode Using a Facile Ultraviolet-Irradiation Approach for the Detection of Nitric Oxide Released from Cells.
Anal Chem
; 90(12): 7158-7163, 2018 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29799730
14.
NMNAT1 E257K variant, associated with Leber Congenital Amaurosis (LCA9), causes a mild retinal degeneration phenotype.
Exp Eye Res
; 173: 32-43, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29674119
15.
CEP78 is mutated in a distinct type of Usher syndrome.
J Med Genet
; 54(3): 190-195, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27627988
16.
Leveraging splice-affecting variant predictors and a minigene validation system to identify Mendelian disease-causing variants among exon-captured variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 38(11): 1521-1533, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28714225
17.
Spata7 is a retinal ciliopathy gene critical for correct RPGRIP1 localization and protein trafficking in the retina.
Hum Mol Genet
; 24(6): 1584-601, 2015 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25398945
18.
Ultrasonic-Aided Fabrication of Nanostructured Au-Ring Microelectrodes for Monitoring Transmitters Released from Single Cells.
Anal Chem
; 89(17): 8683-8688, 2017 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28787575
19.
Ultrasensitive and facile electrochemical detection of hydrogen sulfide in rat brain microdialysate based on competitive binding reaction.
Anal Bioanal Chem
; 409(4): 1101-1107, 2017 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-27822649
20.
Mutations in human IFT140 cause non-syndromic retinal degeneration.
Hum Genet
; 134(10): 1069-78, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26216056