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Compound heterozygous KCTD7 variants in progressive myoclonus epilepsy.
J Neurogenet
; 35(2): 74-83, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33970744
2.
CNVs cause autosomal recessive genetic diseases with or without involvement of SNV/indels.
Genet Med
; 22(10): 1633-1641, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576985
3.
A toolkit for genetics providers in follow-up of patients with non-diagnostic exome sequencing.
J Genet Couns
; 28(2): 213-228, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30964584
4.
Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ligase gene TRIP12 causes intellectual disability with or without autism spectrum disorders, speech delay, and dysmorphic features.
Hum Genet
; 136(4): 377-386, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28251352
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Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory.
Am J Obstet Gynecol
; 217(6): 691.e1-691.e6, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29032050
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Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders.
N Engl J Med
; 369(16): 1502-11, 2013 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24088041
7.
Mutation Update for UBE3A variants in Angelman syndrome.
Hum Mutat
; 35(12): 1407-17, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25212744
8.
Erratum to: Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ligase gene TRIP12 causes intellectual disability with or without autism spectrum disorders, speech delay, and dysmorphic features.
Hum Genet
; 136(8): 1009-1011, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28660352
9.
LCR-initiated rearrangements at the IDS locus, completed with Alu-mediated recombination or non-homologous end joining.
J Hum Genet
; 56(7): 516-23, 2011 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21593745
10.
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Genome Med
; 11(1): 48, 2019 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31349857
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Psychological functioning in persons considering genetic counseling and testing for Li-Fraumeni syndrome.
Psychooncology
; 17(8): 783-9, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18688785
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Clinical exome sequencing for fetuses with ultrasound abnormalities and a suspected Mendelian disorder.
Genome Med
; 10(1): 74, 2018 09 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-30266093
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Percutaneous coronary intervention and adjunctive pharmacotherapy in women: a statement for healthcare professionals from the American Heart Association.
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| MEDLINE | ID: mdl-15687113
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A homozygous mutation in MSH6 causes Turcot syndrome.
Clin Cancer Res
; 11(13): 4689-93, 2005 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-16000562
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PORCN mutations and variants identified in patients with focal dermal hypoplasia through diagnostic gene sequencing.
Genet Test Mol Biomarkers
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| MEDLINE | ID: mdl-20854095
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Clinical use of array comparative genomic hybridization (aCGH) for prenatal diagnosis in 300 cases.
Prenat Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-19012303
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Prenatal diagnosis of a 9q34.3 microdeletion by array-CGH in a fetus with an apparently balanced translocation.
Prenat Diagn
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17849500
18.
Distinct gene expression profiles in peripheral blood mononuclear cells from patients infected with vaccinia virus, yellow fever 17D virus, or upper respiratory infections.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17651872
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Clinical implementation of chromosomal microarray analysis: summary of 2513 postnatal cases.
PLoS One
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| MEDLINE | ID: mdl-17389918
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Evaluation of a decision aid for families considering p53 genetic counseling and testing.
Genet Med
; 8(4): 226-33, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16617243