Detalles de la búsqueda
1.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34450031
2.
BICRA, a SWI/SNF Complex Member, Is Associated with BAF-Disorder Related Phenotypes in Humans and Model Organisms.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1096-1112, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232675
3.
Correction: yippee like 3 (ypel3) is a novel gene required for myelinating and perineurial glia development.
PLoS Genet
; 16(10): e1009156, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33104717
4.
yippee like 3 (ypel3) is a novel gene required for myelinating and perineurial glia development.
PLoS Genet
; 16(6): e1008841, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32544203
5.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773277
6.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290151
7.
Heterozygous loss-of-function variants significantly expand the phenotypes associated with loss of GDF11.
Genet Med
; 23(10): 1889-1900, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113007
8.
Usherin defects lead to early-onset retinal dysfunction in zebrafish.
Exp Eye Res
; 173: 148-159, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29777677
9.
Mutation of POC1B in a severe syndromic retinal ciliopathy.
Hum Mutat
; 35(10): 1153-62, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044745
10.
A fish with no sex: gonadal and adrenal functions partition between zebrafish NR5A1 co-orthologs.
Genetics
; 217(2)2021 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33724412
11.
Identification of differentially expressed genes in the zebrafish hypothalamic-pituitary axis.
Gene Expr Patterns
; 9(4): 200-8, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19166982
12.
Grxcr1 Promotes Hair Bundle Development by Destabilizing the Physical Interaction between Harmonin and Sans Usher Syndrome Proteins.
Cell Rep
; 25(5): 1281-1291.e4, 2018 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30380418
13.
Erratum to: A fish with no sex: gonadal and adrenal functions partition between zebrafish NR5A1 co-orthologs.
Genetics
; 218(1)2021 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33826717
14.
The cone-dominant retina and the inner ear of zebrafish express the ortholog of CLRN1, the causative gene of human Usher syndrome type 3A.
Gene Expr Patterns
; 13(8): 473-81, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24045267
15.
Caveolin-1 is required for lateral line neuromast and notochord development.
J Cell Sci
; 120(Pt 13): 2151-61, 2007 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17550965
16.
Zebrafish as a model for caveolin-associated muscle disease; caveolin-3 is required for myofibril organization and muscle cell patterning.
Hum Mol Genet
; 14(13): 1727-43, 2005 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15888488
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>