Detalles de la búsqueda
1.
Evidence of epistasis in regions of long-range linkage disequilibrium across five complex diseases in the UK Biobank and eMERGE datasets.
Am J Hum Genet
; 110(4): 575-591, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37028392
2.
Prospective, multi-site study of healthcare utilization after actionable monogenic findings from clinical sequencing.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1950-1958, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883979
3.
OARD: Open annotations for rare diseases and their phenotypes based on real-world data.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1591-1604, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35998640
4.
Ethical considerations for artificial intelligence in dermatology: a scoping review.
Br J Dermatol
; 190(6): 789-797, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38330217
5.
Converting OMOP CDM to phenopackets: A model alignment and patient data representation evaluation.
J Biomed Inform
; 155: 104659, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38777085
6.
Criteria2Query 3.0: Leveraging generative large language models for clinical trial eligibility query generation.
J Biomed Inform
; 154: 104649, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38697494
7.
Leveraging generative AI for clinical evidence synthesis needs to ensure trustworthiness.
J Biomed Inform
; 153: 104640, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38608915
8.
Natural language processing to identify lupus nephritis phenotype in electronic health records.
BMC Med Inform Decis Mak
; 22(Suppl 2): 348, 2024 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38433189
9.
Genomic Disorders in CKD across the Lifespan.
J Am Soc Nephrol
; 34(4): 607-618, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36302597
10.
Arrhythmia Variant Associations and Reclassifications in the eMERGE-III Sequencing Study.
Circulation
; 145(12): 877-891, 2022 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930020
11.
A data-driven approach to optimizing clinical study eligibility criteria.
J Biomed Inform
; 142: 104375, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37141977
12.
Loci identified by a genome-wide association study of carotid artery stenosis in the eMERGE network.
Genet Epidemiol
; 45(1): 4-15, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32964493
13.
Psychiatric manifestations of rare variation in medically actionable genes: a PheWAS approach.
BMC Genomics
; 23(1): 385, 2022 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35590255
14.
Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease.
N Engl J Med
; 380(2): 142-151, 2019 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30586318
15.
Ontology-based categorization of clinical studies by their conditions.
J Biomed Inform
; 135: 104235, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283581
16.
Deep learning for rare disease: A scoping review.
J Biomed Inform
; 135: 104227, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36257483
17.
Leveraging electronic health record data for clinical trial planning by assessing eligibility criteria's impact on patient count and safety.
J Biomed Inform
; 127: 104032, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35189334
18.
AI uses patient data to optimize selection of eligibility criteria for clinical trials.
Nature
; 592(7855): 512-513, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33828278
19.
A comparative study of pre-trained language models for named entity recognition in clinical trial eligibility criteria from multiple corpora.
BMC Med Inform Decis Mak
; 22(Suppl 3): 235, 2022 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36068551
20.
Medical Records-Based Genetic Studies of the Complement System.
J Am Soc Nephrol
; 32(8): 2031-2047, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33941608