Detalles de la búsqueda
1.
Community Practice Implementation of a Self-administered Version of PREMM1,2,6 to Assess Risk for Lynch Syndrome.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 16(1): 49-58, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28668538
2.
Prevalence of germ-line mutations in cancer genes among pancreatic cancer patients with a positive family history.
Genet Med
; 20(1): 119-127, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726808
3.
An independent validation of a gene expression signature to differentiate malignant melanoma from benign melanocytic nevi.
Cancer
; 123(4): 617-628, 2017 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27768230
4.
Identification of a Variety of Mutations in Cancer Predisposition Genes in Patients With Suspected Lynch Syndrome.
Gastroenterology
; 149(3): 604-13.e20, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25980754
5.
Targeted deletion of collagen V in tendons and ligaments results in a classic Ehlers-Danlos syndrome joint phenotype.
Am J Pathol
; 185(5): 1436-47, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25797646
6.
Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel.
Cancer
; 121(1): 25-33, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25186627
7.
Incidence of BRCA1 and BRCA2 non-founder mutations in patients of Ashkenazi Jewish ancestry.
Breast Cancer Res Treat
; 149(1): 223-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25476495
8.
Erratum to: Incidence of BRCA1 and BRCA2 non-founder mutations in patients of Ashkenazi Jewish ancestry.
Breast Cancer Res Treat
; 151(1): 233, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25850536
9.
BRCA1, BRCA2, PALB2, and CDKN2A mutations in familial pancreatic cancer: a PACGENE study.
Genet Med
; 17(7): 569-77, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356972
10.
Patients Tested at a Laboratory for Hereditary Cancer Syndromes Show an Overlap for Multiple Syndromes in Their Personal and Familial Cancer Histories.
Oncology
; 89(5): 288-93, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26315041
11.
Clinical validation of a gene expression signature that differentiates benign nevi from malignant melanoma.
J Cutan Pathol
; 42(4): 244-52, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25727210
12.
Functional evaluation of BRCA2 variants mapping to the PALB2-binding and C-terminal DNA-binding domains using a mouse ES cell-based assay.
Hum Mol Genet
; 21(18): 3993-4006, 2012 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22678057
13.
Development and validation of a new algorithm for the reclassification of genetic variants identified in the BRCA1 and BRCA2 genes.
Breast Cancer Res Treat
; 147(1): 119-32, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25085752
14.
Collagen V is a dominant regulator of collagen fibrillogenesis: dysfunctional regulation of structure and function in a corneal-stroma-specific Col5a1-null mouse model.
J Cell Sci
; 124(Pt 23): 4096-105, 2011 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22159420
15.
Regulation of collagen fibril nucleation and initial fibril assembly involves coordinate interactions with collagens V and XI in developing tendon.
J Biol Chem
; 286(23): 20455-65, 2011 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21467034
16.
Clinical significance of large rearrangements in BRCA1 and BRCA2.
Cancer
; 118(21): 5210-6, 2012 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22544547
17.
Prevalence of BRCA mutations in an unselected population of triple-negative breast cancer.
Cancer
; 118(11): 2787-95, 2012 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22614657
18.
The PREMM(1,2,6) model predicts risk of MLH1, MSH2, and MSH6 germline mutations based on cancer history.
Gastroenterology
; 140(1): 73-81, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20727894
19.
Prevalence and phenotypes of APC and MUTYH mutations in patients with multiple colorectal adenomas.
JAMA
; 308(5): 485-492, 2012 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22851115
20.
Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type.
Genet Med
; 12(10): 597-605, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20847697