Detalles de la búsqueda
1.
A Network Imaging Biomarker of X-Linked Dystonia-Parkinsonism.
Ann Neurol
; 94(4): 684-695, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37376770
2.
Basal Ganglia Atrophy as a Marker for Prodromal X-Linked Dystonia-Parkinsonism.
Ann Neurol
; 93(5): 999-1011, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36646669
3.
Stability of Mosaic Divergent Repeat Interruptions in X-Linked Dystonia-Parkinsonism.
Mov Disord
; 2024 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38616406
4.
ANO10-Related Spinocerebellar Ataxia: MDSGene Systematic Literature Review and a Romani Case Series.
Mov Disord
; 39(5): 887-892, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469933
5.
POLG2-Linked Mitochondrial Disease: Functional Insights from New Mutation Carriers and Review of the Literature.
Cerebellum
; 23(2): 479-488, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085601
6.
Mosaic divergent repeat interruptions in XDP influence repeat stability and disease onset.
Brain
; 146(3): 1075-1082, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35481544
7.
Genotype-phenotype relations for episodic ataxia genes: MDSGene systematic review.
Eur J Neurol
; 30(10): 3377-3393, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422902
8.
Biallelic ZNFX1 variants are associated with a spectrum of immuno-hematological abnormalities.
Clin Genet
; 101(2): 247-254, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708404
9.
Prodromal X-Linked Dystonia-Parkinsonism is Characterized by a Subclinical Motor Phenotype.
Mov Disord
; 37(7): 1474-1482, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35491955
10.
Familial Cerebellar Ataxia and Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia with DAB1 and C9ORF72 Repeat Expansions: An 18-Year Study.
Mov Disord
; 37(12): 2427-2439, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36148898
11.
A mixed-ethnicity myoclonus-dystonia patient with a novel SGCE nonsense mutation: a case report.
BMC Neurol
; 22(1): 11, 2022 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34986800
12.
Mutant WDR45 Leads to Altered Ferritinophagy and Ferroptosis in ß-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36076926
13.
Transcriptional Alterations in X-Linked Dystonia-Parkinsonism Caused by the SVA Retrotransposon.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216353
14.
Biallelic loss-of-function HACD1 variants are a bona fide cause of congenital myopathy.
Clin Genet
; 99(4): 513-518, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33354762
15.
Genotype-Phenotype Relations in Primary Familial Brain Calcification: Systematic MDSGene Review.
Mov Disord
; 36(11): 2468-2480, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34432325
16.
The Rostock International Parkinson's Disease (ROPAD) Study: Protocol and Initial Findings.
Mov Disord
; 36(4): 1005-1010, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33314351
17.
Genotype-Phenotype Relations for Isolated Dystonia Genes: MDSGene Systematic Review.
Mov Disord
; 36(5): 1086-1103, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502045
18.
The importance of genetic testing for dystonia patients and translational research.
J Neural Transm (Vienna)
; 128(4): 473-481, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876307
19.
Neurocognitive profile of patients with X-linked dystonia-parkinsonism.
J Neural Transm (Vienna)
; 128(5): 671-678, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33638704
20.
A novel POC1A variant in an alternatively spliced exon causes classic SOFT syndrome: clinical presentation of seven patients.
J Hum Genet
; 65(2): 193-197, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31767933