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1.
Skeletal fluorosis: an uncommon cause, yet a rescue treatment?
Osteoporos Int
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38847810
2.
Burosumab Therapy in Children with X-Linked Hypophosphatemia.
N Engl J Med
; 378(21): 1987-1998, 2018 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29791829
3.
Patient-Reported Outcomes from a Randomized, Active-Controlled, Open-Label, Phase 3 Trial of Burosumab Versus Conventional Therapy in Children with X-Linked Hypophosphatemia.
Calcif Tissue Int
; 108(5): 622-633, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33484279
4.
Adult hypophosphatasia treated with reduced frequency of teriparatide dosing.
J Musculoskelet Neuronal Interact
; 21(4): 584-589, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34854399
5.
Burosumab versus conventional therapy in children with X-linked hypophosphataemia: a randomised, active-controlled, open-label, phase 3 trial.
Lancet
; 393(10189): 2416-2427, 2019 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104833
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Genetics of Skeletal Disorders.
Handb Exp Pharmacol
; 262: 325-351, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32166388
7.
Natural History of Perinatal and Infantile Hypophosphatasia: A Retrospective Study.
J Pediatr
; 209: 116-124.e4, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30979546
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Genetic approaches to metabolic bone diseases.
Br J Clin Pharmacol
; 85(6): 1147-1160, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30357886
9.
Adaptor protein-2 sigma subunit mutations causing familial hypocalciuric hypercalcaemia type 3 (FHH3) demonstrate genotype-phenotype correlations, codon bias and dominant-negative effects.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5079-92, 2015 Sep 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26082470
10.
Alkaline Phosphatase and Hypophosphatasia.
Calcif Tissue Int
; 98(4): 398-416, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26590809
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Auricular ossification: A newly recognized feature of osteoprotegerin-deficiency juvenile Paget disease.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 978-85, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26762549
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ADULT HYPOPHOSPHATASIA TREATED WITH TERIPARATIDE: REPORT OF 2 PATIENTS AND REVIEW OF THE LITERATURE.
Endocr Pract
; 22(8): 941-50, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27042741
13.
Skeletal fluorosis in a resettled refugee from Kakuma refugee camp.
Lancet
; 393(10168): 223-225, 2019 01 19.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30663587
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Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia.
N Engl J Med
; 366(10): 904-13, 2012 Mar 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22397652
15.
Whole-exome sequencing identifies mutations in the nucleoside transporter gene SLC29A3 in dysosteosclerosis, a form of osteopetrosis.
Hum Mol Genet
; 21(22): 4904-9, 2012 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22875837
16.
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome is caused by only a few domain-specific mutations in MAFB, a negative regulator of RANKL-induced osteoclastogenesis.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2287-93, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24989131
17.
Pyridoxine challenge reflects pediatric hypophosphatasia severity and thereby examines tissue-nonspecific alkaline phosphatase's role in vitamin B6 metabolism.
Bone
; 181: 117033, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38307176
18.
Burosumab vs conventional therapy in children with X-linked hypophosphatemia: results of the open-label, phase 3 extension period.
JBMR Plus
; 8(1): ziad001, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38690124
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Inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia is caused by mutant valosin-containing protein.
Nat Genet
; 36(4): 377-81, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15034582