Detalles de la búsqueda
1.
Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107674, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542768
2.
Procalcitonin is associated with sudden unexpected death in infancy due to infection.
Eur J Pediatr
; 182(9): 3929-3937, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37353601
3.
Menstrual Toxic Shock Syndrome: A French Nationwide Multicenter Retrospective Study.
Clin Infect Dis
; 74(2): 246-253, 2022 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33906228
4.
Diagnostic yield of clinical exome sequencing as a first-tier genetic test for the diagnosis of genetic disorders in pediatric patients: results from a referral center study.
Hum Genet
; 141(7): 1269-1278, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34495415
5.
Expanding the phenotype of X-linked SSR4-CDG: Connective tissue implications.
Hum Mutat
; 42(2): 142-149, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300232
6.
A bi-allelic loss-of-function SARS1 variant in children with neurodevelopmental delay, deafness, cardiomyopathy, and decompensation during fever.
Hum Mutat
; 42(12): 1576-1583, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34570399
7.
Treatment of ARS deficiencies with specific amino acids.
Genet Med
; 23(11): 2202-2207, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34194004
8.
Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 415-425, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32929747
9.
Association of Intravenous Immunoglobulins Plus Methylprednisolone vs Immunoglobulins Alone With Course of Fever in Multisystem Inflammatory Syndrome in Children.
JAMA
; 325(9): 855-864, 2021 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33523115
10.
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
Genet Med
; 22(3): 610-621, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761904
11.
Mutations in MTHFR and POLG impaired activity of the mitochondrial respiratory chain in 46-year-old twins with spastic paraparesis.
J Hum Genet
; 65(2): 91-98, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31645654
12.
Prolonged 25-OH Vitamin D Deficiency Does Not Impair Bone Mineral Density in Adult Patients With Vitamin D 25-Hydroxylase Deficiency (CYP2R1).
Calcif Tissue Int
; 107(2): 191-194, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32430692
13.
Pubertal outcomes of children transplanted with allogeneic stem cells after myeloablative total body irradiation or busulfan: Influence of age and sex is confirmed, while a role of chronic graft-versus-host disease in delayed puberty onset is revealed.
Pediatr Transplant
; 24(6): e13773, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32701220
14.
Biallelic pathogenic variants in the lanosterol synthase gene LSS involved in the cholesterol biosynthesis cause alopecia with intellectual disability, a rare recessive neuroectodermal syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2025-2035, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30723320
15.
Efficacy of low dose nitisinone in the management of alkaptonuria.
Mol Genet Metab
; 127(3): 184-190, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31235217
16.
Annual Injection of Zoledronic Acid Improves Bone Status in Children with Cerebral Palsy and Rett Syndrome.
Calcif Tissue Int
; 104(4): 355-363, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554334
17.
Effect of l-Arginine in One Patient with Peroxisome Biogenesis Disorder due to PEX12 Deficiency.
Neuropediatrics
; 47(3): 179-81, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26947510
18.
Multiomic analysis in fibroblasts of patients with inborn errors of cobalamin metabolism reveals concordance with clinical and metabolic variability.
EBioMedicine
; 99: 104911, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168585
19.
Coma With Hyperammonemia in a Patient With Kwashiorkor.
Gastroenterology Res
; 16(4): 244-248, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37691748
20.
Blood phenylalanine fluctuation in phenylketonuric children treated by BH4 or low-phenylalanine diet from birth.
Sci Rep
; 13(1): 9559, 2023 06 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37308610