Detalles de la búsqueda
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ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
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Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399134
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Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 59(11): 1058-1068, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35232796
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Mutations in PIGS, Encoding a GPI Transamidase, Cause a Neurological Syndrome Ranging from Fetal Akinesia to Epileptic Encephalopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-30269814
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Evidence review and considerations for use of first line genome sequencing to diagnose rare genetic disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-38409289
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ARF1 prevents aberrant type I interferon induction by regulating STING activation and recycling.
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| MEDLINE | ID: mdl-37914730
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| MEDLINE | ID: mdl-35052493
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Development of therapies for rare genetic disorders of GPX4: roadmap and opportunities.
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| MEDLINE | ID: mdl-34688299
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31162149
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Clinical whole genome sequencing as a first-tier test at a resource-limited dysmorphology clinic in Mexico.
NPJ Genom Med
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| MEDLINE | ID: mdl-30792901
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