Detalles de la búsqueda
1.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet
; 101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686853
2.
Bilateral pheochromocytomas, hemihyperplasia, and subtle somatic mosaicism: the importance of detecting low-level uniparental disomy.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 993-1001, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23532898
3.
Clinical features of three girls with mosaic genome-wide paternal uniparental isodisomy.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1929-39, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23804593
4.
Automated Clinical Exome Reanalysis Reveals Novel Diagnoses.
J Mol Diagn
; 21(1): 38-48, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30577886
5.
Precision therapy for a new disorder of AMPA receptor recycling due to mutations in ATAD1.
Neurol Genet
; 3(1): e130, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28180185
6.
Genome-wide expression analysis in fibroblast cell lines from probands with Pallister Killian syndrome.
PLoS One
; 9(10): e108853, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25329894
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