Detalles de la búsqueda
1.
Hippocampal aggregation signatures of pathogenic UBQLN2 in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Brain
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38703371
2.
Identity-by-descent analysis of CMTX3 links three families through a common founder.
J Hum Genet
; 68(1): 47-49, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36100665
3.
RNA sequencing of peripheral blood in amyotrophic lateral sclerosis reveals distinct molecular subtypes: Considerations for biomarker discovery.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(6): e12943, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37818590
4.
Splicing factor proline and glutamine rich intron retention, reduced expression and aggregate formation are pathological features of amyotrophic lateral sclerosis.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(7): 990-1003, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34288034
5.
CYLD is a causative gene for frontotemporal dementia - amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 143(3): 783-799, 2020 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32185393
6.
Evidence for polygenic and oligogenic basis of Australian sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
J Med Genet
; 2020 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32409511
7.
Expression of ALS/FTD-linked mutant CCNF in zebrafish leads to increased cell death in the spinal cord and an aberrant motor phenotype.
Hum Mol Genet
; 26(14): 2616-2626, 2017 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28444311
8.
Pathogenic mutation in the ALS/FTD gene, CCNF, causes elevated Lys48-linked ubiquitylation and defective autophagy.
Cell Mol Life Sci
; 75(2): 335-354, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28852778
9.
Defects in optineurin- and myosin VI-mediated cellular trafficking in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 24(13): 3830-46, 2015 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25859013
10.
Genetic and Pathological Assessment of hnRNPA1, hnRNPA2/B1, and hnRNPA3 in Familial and Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Neurodegener Dis
; 17(6): 304-312, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29131108
11.
Expression of ALS/FTD-linked mutant CCNF in zebrafish leads to increased cell death in the spinal cord and an aberrant motor phenotype.
Hum Mol Genet
; 28(4): 698, 2019 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30371781
12.
ERBB4 mutations that disrupt the neuregulin-ErbB4 pathway cause amyotrophic lateral sclerosis type 19.
Am J Hum Genet
; 93(5): 900-5, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24119685
13.
Defects in optineurin- and myosin VI-mediated cellular trafficking in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3452, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28854706
14.
Evaluating the role of the FUS/TLS-related gene EWSR1 in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 21(13): 2899-911, 2012 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22454397
15.
A yeast functional screen predicts new candidate ALS disease genes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(52): 20881-90, 2011 Dec 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-22065782
16.
Short tandem repeat expansions in LRP12 are absent in cohorts of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients of European ancestry.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; : 1-4, 2024 May 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-38726482
17.
Pathophysiological insights into ALS with C9ORF72 expansions.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(8): 931-5, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23463871
18.
Characterising the Genetic Landscape of Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Catalogue and Assessment of Over 1,000 Published Genetic Variants.
J Neuromuscul Dis
; 10(6): 1127-1141, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37638449
19.
Short tandem repeat expansions in sporadic amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Sci Adv
; 9(18): eade2044, 2023 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37146135
20.
The E3 Ubiquitin Ligase SCF Cyclin F Promotes Sequestosome-1/p62 Insolubility and Foci Formation and is Dysregulated in ALS and FTD Pathogenesis.
Mol Neurobiol
; 60(9): 5034-5054, 2023 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-37243816