Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive Analysis of Hypermutation in Human Cancer.
Cell
; 171(5): 1042-1056.e10, 2017 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29056344
2.
Constitutional Microsatellite Instability, Genotype, and Phenotype Correlations in Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Gastroenterology
; 164(4): 579-592.e8, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586540
3.
The heterogeneous cancer phenotype of individuals with biallelic germline pathogenic variants in CHEK2.
Genet Med
; 26(5): 101101, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38362852
4.
A Validated Highly Sensitive Microsatellite Instability Assay Accurately Identifies Individuals Harboring Biallelic Germline PMS2 Pathogenic Variants in Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Clin Chem
; 70(5): 737-746, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531023
5.
High yield of surveillance in patients diagnosed with constitutional mismatch repair deficiency.
J Med Genet
; 60(7): 679-684, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36411031
6.
Analysis of 200 unrelated individuals with a constitutional NF1 deep intronic pathogenic variant reveals that variants flanking the alternatively spliced NF1 exon 31 [23a] cause a classical neurofibromatosis type 1 phenotype while altering predominantly NF1 isoform type II.
Hum Genet
; 142(7): 849-861, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37186028
7.
Constitutional POLE variants causing a phenotype reminiscent of constitutional mismatch repair deficiency.
Hum Mutat
; 43(1): 85-96, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34816535
8.
Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation.
Genet Med
; 24(9): 1967-1977, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35674741
9.
Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation.
Genet Med
; 23(8): 1506-1513, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012067
10.
Paediatric systemic lupus erythematosus as a manifestation of constitutional mismatch repair deficiency.
J Med Genet
; 57(7): 505-508, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31501241
11.
High-sensitivity microsatellite instability assessment for the detection of mismatch repair defects in normal tissue of biallelic germline mismatch repair mutation carriers.
J Med Genet
; 57(4): 269-273, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31494577
12.
AG-exclusion zone revisited: Lessons to learn from 91 intronic NF1 3' splice site mutations outside the canonical AG-dinucleotides.
Hum Mutat
; 41(6): 1145-1156, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32126153
13.
Constitutional mismatch repair deficiency is the diagnosis in 0.41% of pathogenic NF1/SPRED1 variant negative children suspected of sporadic neurofibromatosis type 1.
Genet Med
; 22(12): 2081-2088, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773772
14.
Constitutional mismatch repair deficiency as a differential diagnosis of neurofibromatosis type 1: consensus guidelines for testing a child without malignancy.
J Med Genet
; 56(2): 53-62, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30415209
15.
A sensitive and scalable microsatellite instability assay to diagnose constitutional mismatch repair deficiency by sequencing of peripheral blood leukocytes.
Hum Mutat
; 40(5): 649-655, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740824
16.
An alternative approach to establishing unbiased colorectal cancer risk estimation in Lynch syndrome.
Genet Med
; 21(12): 2706-2712, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31204389
17.
Gonadal and gonadosomatic mosaicism in NF1: report of two families.
J Dtsch Dermatol Ges
; 22(3): 426-428, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38185792
18.
Gonadales und gonadosomatisches Neurofibromatose-Typ-1-Mosaik: ein Bericht über zwei Familien: Gonadal and gonadosomatic mosaicism in NF1: report of two families.
J Dtsch Dermatol Ges
; 22(3): 426-429, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38450814
19.
Decoding NF1 Intragenic Copy-Number Variations.
Am J Hum Genet
; 97(2): 238-49, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26189818
20.
panelcn.MOPS: Copy-number detection in targeted NGS panel data for clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 38(7): 889-897, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28449315