Detalles de la búsqueda
1.
Further heterogeneity in Silver-Russell syndrome: PLAG1 deletion in association with a complex chromosomal rearrangement.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3136-3145, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34223693
2.
Reinforcing the association between distal 1q CNVs and structural brain disorder: A case of a complex 1q43-q44 CNV and a review of the literature.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171B(3): 458-67, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26853090
3.
Studying Disease-Associated UBE3A Missense Variants Using Enhanced Sampling Molecular Simulations.
ACS Omega
; 7(29): 25039-25045, 2022 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35910155
4.
Deletion of ERF and CIC causes abnormal skull morphology and global developmental delay.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(3)2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34117072
5.
Distinct patterns of complex rearrangements and a mutational signature of microhomeology are frequently observed in PLP1 copy number gain structural variants.
Genome Med
; 11(1): 80, 2019 12 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31818324
6.
Erratum: Author Correction: Pathogenic copy number variants that affect gene expression contribute to genomic burden in cerebral palsy.
NPJ Genom Med
; 4: 11, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31231543
7.
Atypical nested 22q11.2 duplications between LCR22B and LCR22D are associated with neurodevelopmental phenotypes including autism spectrum disorder with incomplete penetrance.
Mol Genet Genomic Med
; 7(2): e00507, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30614210
8.
The molecular and cellular defects underlying Pelizaeus-Merzbacher disease.
Expert Rev Mol Med
; 10: e14, 2008 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18485258
9.
A review of structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 6(1): 92-98, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29222831
10.
Pathogenic copy number variants that affect gene expression contribute to genomic burden in cerebral palsy.
NPJ Genom Med
; 3: 33, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30564460
11.
Three or more copies of the proteolipid protein gene PLP1 cause severe Pelizaeus-Merzbacher disease.
Brain
; 128(Pt 4): 743-51, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15689360
12.
Frameshift mutation in GJA12 leading to nystagmus, spastic ataxia and CNS dys-/demyelination.
Neurogenetics
; 8(1): 39-44, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16969684
13.
Exon array CGH: detection of copy-number changes at the resolution of individual exons in the human genome.
Am J Hum Genet
; 76(5): 750-62, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15756638
14.
Heterogeneous duplications in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease suggest a mechanism of coupled homologous and nonhomologous recombination.
Am J Hum Genet
; 77(6): 966-87, 2005 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-16380909
15.
Over- and underdosage of SOX3 is associated with infundibular hypoplasia and hypopituitarism.
Am J Hum Genet
; 76(5): 833-49, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15800844
16.
Regeneration of skeletal muscle from transplanted immortalised myoblasts is oligoclonal.
J Cell Sci
; 117(Pt 15): 3259-69, 2004 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15199096
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