Detalles de la búsqueda
1.
Candidate driver genes involved in genome maintenance and DNA repair in Sézary syndrome.
Blood
; 127(26): 3387-97, 2016 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27121473
2.
Mutations in ZMYND10, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms in humans and flies, cause primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 93(2): 346-56, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23891471
3.
De novo mutations in MLL cause Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(2): 358-64, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22795537
4.
De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B cause Genitopatellar syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 290-4, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265017
5.
Frequent and Persistent PLCG1 Mutations in Sézary Cells Directly Enhance PLCγ1 Activity and Stimulate NFκB, AP-1, and NFAT Signaling.
J Invest Dermatol
; 140(2): 380-389.e4, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31376383
6.
Contribution of STAT3 and RAD23B in Primary Sézary Cells to Histone Deacetylase Inhibitor FK228 Resistance.
J Invest Dermatol
; 139(9): 1975-1984.e2, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30910759
7.
Independent Loss of Methylthioadenosine Phosphorylase (MTAP) in Primary Cutaneous T-Cell Lymphoma.
J Invest Dermatol
; 136(6): 1238-1246, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26872600
8.
Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome).
Nat Genet
; 43(10): 929-31, 2011 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21892158
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