Detalles de la búsqueda
1.
The N-terminus of obscurin is flexible in solution.
Proteins
; 91(4): 485-496, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36306263
2.
Somatic uniparental disomy mitigates the most damaging EFL1 allele combination in Shwachman-Diamond syndrome.
Blood
; 138(21): 2117-2128, 2021 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34115847
3.
Inherited Variants in SCARB1 Cause Severe Early-Onset Coronary Artery Disease.
Circ Res
; 129(2): 296-307, 2021 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33975440
4.
Calpain Regulation and Dysregulation-Its Effects on the Intercalated Disk.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511485
5.
Novel mutations in MYBPC1 are associated with myogenic tremor and mild myopathy.
Ann Neurol
; 86(1): 129-142, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31025394
6.
Heterozygous variants in MYBPC1 are associated with an expanded neuromuscular phenotype beyond arthrogryposis.
Hum Mutat
; 40(8): 1115-1126, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31264822
7.
Novel obscurins mediate cardiomyocyte adhesion and size via the PI3K/AKT/mTOR signaling pathway.
J Mol Cell Cardiol
; 111: 27-39, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28826662
8.
Insights into cis-autoproteolysis reveal a reactive state formed through conformational rearrangement.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(7): 2308-13, 2012 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22308359
9.
Compound heterozygous variants in MYBPC1 lead to severe distal arthrogryposis type-1 manifestations.
Gene
; 910: 148339, 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38438057
10.
Prevention of Protease-Induced Degradation of Desmoplakin via Small Molecule Binding.
J Pers Med
; 14(2)2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38392596
11.
A Perspective on Developing Modeling and Image Analysis Tools to Investigate Mechanosensing Proteins.
Integr Comp Biol
; 63(6): 1532-1542, 2023 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558388
12.
Solution structure and small angle scattering analysis of TraI (381-569).
Proteins
; 80(9): 2250-61, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22611034
13.
Case Report: Two Families With HPDL Related Neurodegeneration.
Front Genet
; 13: 780764, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35222531
14.
Creating a 'Molecular Band-Aid'; Blocking an Exposed Protease Target Site in Desmoplakin.
J Pers Med
; 11(5)2021 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34065787
15.
Collagen VI-related limb-girdle syndrome caused by frequent mutation in COL6A3 gene with conflicting reports of pathogenicity.
Neuromuscul Disord
; 30(6): 483-491, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32448721
16.
SOS1 Gain-of-Function Variants in Dilated Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 13(4): e002892, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32603605
17.
Augmentation of Cav1 channel current and action potential duration after uptake of S100A1 in sympathetic ganglion neurons.
Am J Physiol Cell Physiol
; 297(4): C955-70, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19657060
18.
Obscurin is a semi-flexible molecule in solution.
Protein Sci
; 28(4): 717-726, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30666746
19.
Structural Insights on the Obscurin-Binding Domains in Titin.
Protein Pept Lett
; 25(11): 973-979, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30289063
20.
Deregulated Ca2+ cycling underlies the development of arrhythmia and heart disease due to mutant obscurin.
Sci Adv
; 3(6): e1603081, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28630914