Detalles de la búsqueda
1.
GIRK Channels Modulate Opioid-Induced Motor Activity in a Cell Type- and Subunit-Dependent Manner.
J Neurosci
; 35(18): 7131-42, 2015 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25948263
2.
Fusion of large-scale genomic knowledge and frequency data computationally prioritizes variants in epilepsy.
PLoS Genet
; 9(9): e1003797, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24086149
3.
RGS6, but not RGS4, is the dominant regulator of G protein signaling (RGS) modulator of the parasympathetic regulation of mouse heart rate.
J Biol Chem
; 289(4): 2440-9, 2014 Jan 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-24318880
4.
Observation and prediction of recurrent human translocations mediated by NAHR between nonhomologous chromosomes.
Genome Res
; 21(1): 33-46, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21205869
5.
Recurrent distal 7q11.23 deletion including HIP1 and YWHAG identified in patients with intellectual disabilities, epilepsy, and neurobehavioral problems.
Am J Hum Genet
; 87(6): 857-65, 2010 Dec 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-21109226
6.
Recurrent deletions and reciprocal duplications of 10q11.21q11.23 including CHAT and SLC18A3 are likely mediated by complex low-copy repeats.
Hum Mutat
; 33(1): 165-79, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21948486
7.
Genomic and genic deletions of the FOX gene cluster on 16q24.1 and inactivating mutations of FOXF1 cause alveolar capillary dysplasia and other malformations.
Am J Hum Genet
; 84(6): 780-91, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19500772
8.
Genomewide microRNA down-regulation as a negative feedback mechanism in the early phases of liver regeneration.
Hepatology
; 54(2): 609-19, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21574170
9.
Dose-dependent differential mRNA target selection and regulation by let-7a-7f and miR-17-92 cluster microRNAs.
RNA Biol
; 9(10): 1275-87, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22995834
10.
Clinical improvement of the aggressive neurobehavioral phenotype in a patient with a deletion of PITX3 and the absence of L-DOPA in the cerebrospinal fluid.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(2): 236-42, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22223473
11.
Rare pathogenic microdeletions and tandem duplications are microhomology-mediated and stimulated by local genomic architecture.
Hum Mol Genet
; 18(19): 3579-93, 2009 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19578123
12.
16q24.1 microdeletion in a premature newborn: usefulness of array-based comparative genomic hybridization in persistent pulmonary hypertension of the newborn.
Pediatr Crit Care Med
; 12(6): e427-32, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21572369
13.
Structures and molecular mechanisms for common 15q13.3 microduplications involving CHRNA7: benign or pathological?
Hum Mutat
; 31(7): 840-50, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20506139
14.
Detection of clinically relevant exonic copy-number changes by array CGH.
Hum Mutat
; 31(12): 1326-42, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20848651
15.
HERV-mediated genomic rearrangement of EYA1 in an individual with branchio-oto-renal syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2854-60, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20979191
16.
Intragenic rearrangements in NRXN1 in three families with autism spectrum disorder, developmental delay, and speech delay.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(5): 983-93, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20162629
17.
Severe mental retardation, seizures, and hypotonia due to deletions of MEF2C.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(5): 1042-51, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20333642
18.
Alu-specific microhomology-mediated deletions in CDKL5 in females with early-onset seizure disorder.
Neurogenetics
; 10(4): 363-9, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19471977
19.
Expression and relevance of the G protein-gated K+ channel in the mouse ventricle.
Sci Rep
; 8(1): 1192, 2018 01 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-29352184
20.
Suppression of inhibitory G protein signaling in forebrain pyramidal neurons triggers plasticity of glutamatergic neurotransmission in the nucleus accumbens core.
Neuropharmacology
; 117: 33-40, 2017 05 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28131769