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1.
Heterozygous Seryl-tRNA Synthetase 1 Variants Cause Charcot-Marie-Tooth Disease.
Ann Neurol
; 93(2): 244-256, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36088542
2.
Side-Chain-Dependent Functional Intercalations in Graphene Oxide Membranes for Selective Water and Ion Transport.
Nano Lett
; 23(13): 6095-6101, 2023 Jul 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37379477
3.
GGC Repeat Expansion of RILPL1 is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy.
Ann Neurol
; 92(3): 512-526, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35700120
4.
Dust-mite-derived protein disulfide isomerase suppresses airway allergy by inducing tolerogenic dendritic cells.
J Biol Chem
; 296: 100585, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33771560
5.
The Caenorhabditis elegans RIG-I Homolog DRH-1 Mediates the Intracellular Pathogen Response upon Viral Infection.
J Virol
; 94(2)2020 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31619561
6.
Clinical and genetic features of somatic mosaicism in facioscapulohumeral dystrophy.
J Med Genet
; 57(11): 777-785, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170003
7.
Whole exome sequencing reveals a broader variant spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease type 2.
Neurogenetics
; 21(2): 79-86, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31832804
8.
Research on the Preparation of Graphdiyne and Its Derivatives.
Chemistry
; 26(3): 569-583, 2020 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31503361
9.
ATP1A1 mutations cause intermediate Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mutat
; 40(12): 2334-2343, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31373411
10.
Mutation of chromatin regulators and focal hotspot alterations characterize human papillomavirus-positive oropharyngeal squamous cell carcinoma.
Cancer
; 125(14): 2423-2434, 2019 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30933315
11.
Efficient population-scale variant analysis and prioritization with VAPr.
Bioinformatics
; 34(16): 2843-2845, 2018 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659724
12.
Biallelic variants in the COQ7 gene cause distal hereditary motor neuropathy in two Chinese families.
Brain
; 146(5): e27-e30, 2023 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36758993
13.
High frequency of the TARDBP p.M337 V mutation among south-eastern Chinese patients with familial amyotrophic lateral sclerosis.
BMC Neurol
; 18(1): 35, 2018 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29621978
14.
Clinical and genetic investigation in Chinese patients with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 23(4): 216-226, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29896895
15.
Limb-girdle muscular dystrophy type 2I: two Chinese families and a review in Asian patients.
Int J Neurosci
; 128(3): 199-207, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28931339
16.
Microbial contamination in next generation sequencing: implications for sequence-based analysis of clinical samples.
PLoS Pathog
; 10(11): e1004437, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25412476
17.
MicroRNA-29c mediates initiation of gastric carcinogenesis by directly targeting ITGB1.
Gut
; 64(2): 203-14, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24870620
18.
Differences in gastric carcinoma microenvironment stratify according to EBV infection intensity: implications for possible immune adjuvant therapy.
PLoS Pathog
; 9(5): e1003341, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23671415
19.
Transcriptome screening and verification of genes related to metabolism affected by histone deacetylase inhibitors.
Yi Chuan
; 37(9): 918-25, 2015 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26399531
20.
Bile acid flux through portal but not peripheral veins inhibits CYP7A1 expression without involvement of ileal FGF19 in rabbits.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 307(4): G479-86, 2014 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24994853