Detalles de la búsqueda
1.
Generation and characterization of cerebellar granule neurons specific knockout mice of Golli-MBP.
Transgenic Res
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38684589
2.
Brain-specific heterozygous loss-of-function of ATP2A2, endoplasmic reticulum Ca2+ pump responsible for Darier's disease, causes behavioral abnormalities and a hyper-dopaminergic state.
Hum Mol Genet
; 30(18): 1762-1772, 2021 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34104969
3.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35916866
4.
Variant Intestinal-Cell Kinase in Juvenile Myoclonic Epilepsy.
N Engl J Med
; 378(11): 1018-1028, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29539279
5.
Decrease in the T-box1 gene expression in embryonic brain and adult hippocampus of down syndrome mouse models.
Biochem Biophys Res Commun
; 535: 87-92, 2021 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33348080
6.
Genome-wide association study of epilepsy in a Japanese population identified an associated region at chromosome 12q24.
Epilepsia
; 62(6): 1391-1400, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33913524
7.
Soticlestat, a novel cholesterol 24-hydroxylase inhibitor, reduces seizures and premature death in Dravet syndrome mice.
Epilepsia
; 62(11): 2845-2857, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34510432
8.
CRISPR/dCas9-based Scn1a gene activation in inhibitory neurons ameliorates epileptic and behavioral phenotypes of Dravet syndrome model mice.
Neurobiol Dis
; 141: 104954, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32445790
9.
Airway Ciliary Beating Affected by the Pcp4 Dose-Dependent [Ca2+]i Increase in Down Syndrome Mice, Ts1Rhr.
Int J Mol Sci
; 21(6)2020 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32178446
10.
Brain ventriculomegaly in Down syndrome mice is caused by Pcp4 dose-dependent cilia dysfunction.
Hum Mol Genet
; 26(5): 923-931, 2017 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28069794
11.
Potentiation of excitatory synaptic transmission ameliorates aggression in mice with Stxbp1 haploinsufficiency.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4961-4974, 2017 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29040524
12.
Further corroboration of distinct functional features in SCN2A variants causing intellectual disability or epileptic phenotypes.
Mol Med
; 25(1): 6, 2019 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30813884
13.
DYRK1A-haploinsufficiency in mice causes autistic-like features and febrile seizures.
Neurobiol Dis
; 110: 180-191, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29223763
14.
Impairments in social novelty recognition and spatial memory in mice with conditional deletion of Scn1a in parvalbumin-expressing cells.
Neurobiol Dis
; 112: 24-34, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29337050
15.
Nav1.2 is expressed in caudal ganglionic eminence-derived disinhibitory interneurons: Mutually exclusive distributions of Nav1.1 and Nav1.2.
Biochem Biophys Res Commun
; 491(4): 1070-1076, 2017 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28784306
16.
EFHC1 variants in juvenile myoclonic epilepsy: reanalysis according to NHGRI and ACMG guidelines for assigning disease causality.
Genet Med
; 19(2): 144-156, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27467453
17.
The impact of early environmental interventions on structural plasticity of the axon initial segment in neocortex.
Dev Psychobiol
; 59(1): 39-47, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27473368
18.
Establishment of isogenic iPSCs from an individual with SCN1A mutation mosaicism as a model for investigating neurocognitive impairment in Dravet syndrome.
J Hum Genet
; 61(6): 565-9, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26841829
19.
Nav1.1 haploinsufficiency in excitatory neurons ameliorates seizure-associated sudden death in a mouse model of Dravet syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(23): 4784-804, 2013 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23922229
20.
Dysfunctions in endosomal-lysosomal and autophagy pathways underlie neuropathology in a mouse model for Lafora disease.
Hum Mol Genet
; 21(1): 175-84, 2012 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21965301