Detalles de la búsqueda
1.
Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2307-2316, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137044
2.
Structuring healthcare advance directives: Evidence from Chinese end-of-life cancer patients' treatment preferences.
Health Expect
; 26(4): 1648-1657, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37102370
3.
Mosaicism in tuberous sclerosis complex: Lowering the threshold for clinical reporting.
Hum Mutat
; 43(12): 1956-1969, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36030538
4.
Genetic landscape of FOXC2 mutations in lymphedema-distichiasis syndrome: Different mechanism of pathogenicity for mutations in different domains.
Exp Eye Res
; 222: 109136, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35716761
5.
Recent progress in Van der Waals 2D PtSe2.
Nanotechnology
; 32(41)2021 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34157685
6.
Improving Specificity of Cerebrospinal Fluid Liquid Biopsy for Genetic Testing.
Ann Neurol
; 90(4): 693-694, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34374121
7.
Leveraging multiple approaches for the detection of pathogenic deep intronic variants in developmental and epileptic encephalopathies: A case report.
Epilepsia Open
; 9(2): 758-764, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129960
8.
Emerging MoS2 Wafer-Scale Technique for Integrated Circuits.
Nanomicro Lett
; 15(1): 38, 2023 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36652150
9.
Contribution of Somatic Ras/Raf/Mitogen-Activated Protein Kinase Variants in the Hippocampus in Drug-Resistant Mesial Temporal Lobe Epilepsy.
JAMA Neurol
; 80(6): 578-587, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37126322
10.
Evidence for a Dual-Pathway, 2-Hit Genetic Model for Focal Cortical Dysplasia and Epilepsy.
Neurol Genet
; 8(1): e652, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35097204
11.
Somatic Mosaic Mutation Gradient Detected in Trace Brain Tissue From Stereo-EEG Depth Electrodes.
Neurology
; 2022 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36192176
12.
Somatic IDH1 variant (p.R132C) in an adult male with Maffucci syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(6)2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34588213
13.
Cutting edge approaches to detecting brain mosaicism associated with common focal epilepsies: implications for diagnosis and potential therapies.
Expert Rev Neurother
; 21(11): 1309-1316, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519595
14.
Cerebrospinal fluid liquid biopsy for detecting somatic mosaicism in brain.
Brain Commun
; 3(1): fcaa235, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33738444
15.
Association of genetic variants at MYP10 and MYP15 with high myopia in a Han Chinese population.
Ophthalmic Genet
; 40(3): 196-200, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31134845
16.
Somatic mutation: The hidden genetics of brain malformations and focal epilepsies.
Epilepsy Res
; 155: 106161, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31295639
17.
Mutation screening in the FBN1 gene responsible for Marfan syndrome and related disorder in Chinese families.
Mol Genet Genomic Med
; 7(4): e00594, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30838813
18.
Are Germline Mosaic TSC1/2 Variants Present in Controls? Implications for Diagnosis.
Pediatr Neurol
; 150: 37-39, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951160
19.
Association of catalase polymorphisms with primary open-angle glaucoma in a Chinese population.
Ophthalmic Genet
; 39(1): 35-40, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28829657
20.
A novel APC mutation identified in a large Chinese family with familial adenomatous polyposis and a brief literature review.
Mol Med Rep
; 18(2): 1423-1432, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29901124