Detalles de la búsqueda
1.
ALG13 X-linked intellectual disability: New variants, glycosylation analysis, and expanded phenotypes.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1001-1012, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734437
2.
Experiences with offering pro bono medical genetics services in the West Indies: Benefits to patients, physicians, and the community.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 1030-1041, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33274544
3.
Erratum: Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology.
HGG Adv
; 4(1): 100168, 2023 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36583168
4.
A novel unbalanced translocation between chromosomes 5p and 18q leading to dysmorphology and global developmental delay.
Mol Genet Genomic Med
; 10(4): e1900, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35189041
5.
Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology.
HGG Adv
; 3(3): 100102, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35469323
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