Detalles de la búsqueda
1.
Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis.
J Med Genet
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531627
2.
Clinical features, diagnosis and treatment outcomes of Cushing's disease in children: A multicenter study.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 100(1): 19-28, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37814958
3.
Electroencephalographic abnormalities in children with type 1 diabetes mellitus: a prospective study.
Turk J Med Sci
; 53(6): 1794-1798, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38813513
4.
A rare cause of delayed puberty in two cases with 46,XX and 46,XY karyotype: 17 α-hydroxylase deficiency due to a novel variant in CYP17A1 gene.
Gynecol Endocrinol
; 36(8): 739-742, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31885295
5.
GLI1 inactivation is associated with developmental phenotypes overlapping with Ellis-van Creveld syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4556-4571, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973407
6.
The molecular basis and genotype-phenotype correlations of congenital adrenal hyperplasia (CAH) in Anatolian population.
Mol Biol Rep
; 46(4): 3677-3690, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31006099
7.
Evaluation of QT dispersion and Tp-e interval in children with subclinical hypothyroidism.
Pacing Clin Electrophysiol
; 41(4): 372-375, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29369370
8.
The usefulness of strain wave elastography in the diagnosis and grading of Hashimoto's thyroiditis in children.
Radiol Med
; 122(12): 960-966, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28828708
9.
Evaluation of Pancreas with Strain Elastography in Children with Type 1 Diabetes Mellitus.
Pol J Radiol
; 82: 767-772, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29657643
10.
Evaluation of cardiac electrophysiological features in patients with premature adrenarche.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 37(4): 317-325, 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38386924
11.
Clinical Variability in a Family with Noonan Syndrome with a Homozygous PTPN11 Gene Variant in Two Individuals
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 16(1): 76-83, 2024 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37847107
12.
Subclinical hypothyroidism and long QT.
Pacing Clin Electrophysiol
; 41(9): 1277, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30019377
13.
Isolated hypogonadotropic hypogonadism in adolescence: Do we need to measure the pituitary, stalk or other imaging markers? A retrospective magnetic resonance imaging study.
Turk J Pediatr
; 65(3): 445-455, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37395964
14.
Noonan syndrome: Neuroimaging findings and morphometric analysis of the cranium base and posterior fossa in children.
J Neuroimaging
; 33(2): 318-327, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36480458
15.
The clinical and laboratory features of patients with triple A syndrome: a single-center experience in Turkey.
Endocrine
; 79(2): 376-383, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36194344
16.
Revisiting the Annual Incidence of Type 1 Diabetes Mellitus in Children from the Southeastern Anatolian Region of Turkey: A Regional Report
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 14(2): 172-178, 2022 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35014245
17.
Comprehensive Genetic Analysis of RASopathy in the Era of Next-Generation Sequencing and Definition of a Novel Likely Pathogenic >KRAS Variation.
Mol Syndromol
; 13(2): 88-98, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35418823
18.
Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency caused by a novel mutation in the POR gene in two siblings: case report and literature review.
Hormones (Athens)
; 20(2): 293-298, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33123976
19.
Targeted High-Throughput Sequencing Analysis Results of Osteogenesis Imperfecta Patients from Different Regions of Turkey.
Genet Test Mol Biomarkers
; 25(1): 59-67, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33470886
20.
Left and right ventricular functions may be impaired in children diagnosed with subclinical hypothyroidism.
Sci Rep
; 10(1): 19711, 2020 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33184320