Detalles de la búsqueda
1.
The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder.
Nature
; 515(7526): 216-21, 2014 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25363768
2.
A tumour suppressor network relying on the polyamine-hypusine axis.
Nature
; 487(7406): 244-8, 2012 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22722845
3.
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders.
Nature
; 485(7397): 242-5, 2012 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495311
4.
Duplications of the neuropeptide receptor gene VIPR2 confer significant risk for schizophrenia.
Nature
; 471(7339): 499-503, 2011 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21346763
5.
Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing.
Nature
; 470(7332): 59-65, 2011 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21293372
6.
Finding disease variants in Mendelian disorders by using sequence data: methods and applications.
Am J Hum Genet
; 89(6): 701-12, 2011 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22137099
7.
Whole exome sequencing reveals minimal differences between cell line and whole blood derived DNA.
Genomics
; 102(4): 270-7, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23743231
8.
AnnTools: a comprehensive and versatile annotation toolkit for genomic variants.
Bioinformatics
; 28(5): 724-5, 2012 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22257670
9.
Detecting common copy number variants in high-throughput sequencing data by using JointSLM algorithm.
Nucleic Acids Res
; 39(10): e65, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21321017
10.
Sharing parental genomes by siblings concordant or discordant for autism.
Cell Genom
; 3(6): 100319, 2023 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37388917
11.
Exome sequencing identifies GCDH (glutaryl-CoA dehydrogenase) mutations as a cause of a progressive form of early-onset generalized dystonia.
Hum Genet
; 131(3): 435-42, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21912879
12.
Sensitive and accurate detection of copy number variants using read depth of coverage.
Genome Res
; 19(9): 1586-92, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19657104
13.
Rates of contributory de novo mutation in high and low-risk autism families.
Commun Biol
; 4(1): 1026, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34471188
14.
A Bayesian approach for applying Haseman-Elston methods.
BMC Genet
; 6 Suppl 1: S39, 2005 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16451649
15.
Characterization of SLITRK1 variation in obsessive-compulsive disorder.
PLoS One
; 8(8): e70376, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23990902
16.
Identification of genes and variants associated with quantitative traits using Bayesian factor screening.
BMC Proc
; 5 Suppl 9: S4, 2011 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22373183
17.
Principal components ancestry adjustment for Genetic Analysis Workshop 17 data.
BMC Proc
; 5 Suppl 9: S66, 2011 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22373457
18.
Inferring haplotypes of copy number variations from high-throughput data with uncertainty.
G3 (Bethesda)
; 1(1): 35-42, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22384316
19.
Rare de novo and transmitted copy-number variation in autistic spectrum disorders.
Neuron
; 70(5): 886-97, 2011 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21658582
20.
High frequencies of de novo CNVs in bipolar disorder and schizophrenia.
Neuron
; 72(6): 951-63, 2011 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22196331