Detalles de la búsqueda
1.
Novel phenotype associated with homozygous likely pathogenic variant in the POP1 gene.
Clin Genet
; 105(6): 671-675, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38351533
2.
Expanding the natural history of CASK-related disorders to the prenatal period.
Dev Med Child Neurol
; 65(4): 544-550, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36175354
3.
Juvenile mucopolysaccharidosis plus disease caused by a missense mutation in VPS33A.
Hum Mutat
; 43(12): 2265-2278, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36153662
4.
Major brain malformations: corpus callosum dysgenesis, agenesis of septum pellucidum and polymicrogyria in patients with BCORL1-related disorders.
J Hum Genet
; 67(2): 95-101, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34400773
5.
Expanding the genotype-phenotype spectrum of ISCA2-related multiple mitochondrial dysfunction syndrome-cavitating leukoencephalopathy and prolonged survival.
Neurogenetics
; 21(4): 243-249, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32424628
6.
Bilateral polymicrogyria associated with dystonia: A new neurogenetic syndrome?
Am J Med Genet A
; 182(10): 2207-2213, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33001581
7.
Brain white matter abnormalities associated with copy number variants.
Am J Med Genet A
; 182(1): 93-103, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31622028
8.
Prenatal and postnatal presentation of PRMT7 related syndrome: Expanding the phenotypic manifestations.
Am J Med Genet A
; 179(1): 78-84, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30513135
9.
Metabolic stroke in a patient with bi-allelic OPA1 mutations.
Metab Brain Dis
; 34(4): 1043-1048, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30972688
10.
Multiple Causes of Pediatric Early Onset Chorea-Clinical and Genetic Approach.
Neuropediatrics
; 49(4): 246-255, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801190
11.
Severe growth deficiency, microcephaly, intellectual disability, and characteristic facial features are due to a homozygous QARS mutation.
Neurogenetics
; 18(3): 141-146, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28620870
12.
Expanding the phenotype of TRAK1 mutations: hyperekplexia and refractory status epilepticus.
Brain
; 141(7): e55, 2018 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29846532
13.
Riboflavin-responsive lipid-storage myopathy in elderly patients.
J Neurol Sci
; 456: 122808, 2024 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-38043332
14.
Utility of genetic testing in children with leukodystrophy.
Eur J Paediatr Neurol
; 45: 29-35, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267771
15.
Preventing Pseudomonas aeruginosa and Chromobacterium violaceum infections by anti-adhesion-active components of edible seeds.
Nutr J
; 11: 10, 2012 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22336073
16.
Preventing Ralstonia solanacearum adhesion with glycans from cashew, cocoa, coffee, pumpkin, and tomato seed extract.
Can J Microbiol
; 58(7): 856-62, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22712584
17.
Glycogen Debrancher Enzyme Deficiency Myopathy.
J Clin Neuromuscul Dis
; 22(4): 224-227, 2021 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34019008
18.
Congenital Mirror Movements Associated With Brain Malformations.
J Child Neurol
; 36(7): 545-555, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33413009
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Clinical phenotypes of infantile onset CACNA1A-related disorder.
Eur J Paediatr Neurol
; 30: 144-154, 2021 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-33349592
20.
Renin-aldosterone system evaluation over four decades in an extended family with autosomal dominant pseudohypoaldosteronism due to a deletion in the NR3C2 gene.
J Steroid Biochem Mol Biol
; 204: 105755, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-33017655