Detalles de la búsqueda
1.
A mechanism for gene-environment interaction in the etiology of congenital scoliosis.
Cell
; 149(2): 295-306, 2012 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22484060
2.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143952
3.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
4.
Genomic Contributors to Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: A 12 Year Retrospective Review.
J Pediatr
; 271: 114060, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641166
5.
Microcystic lymphatic malformations in Turner syndrome are due to somatic mosaicism of PIK3CA.
Am J Med Genet A
; 194(1): 64-69, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37705207
6.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329159
7.
Subdural Hemorrhage as an Early Presentation in a Case of Sotos Syndrome.
Neuropediatrics
; 55(1): 71-74, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36914163
8.
Enlarged cavum septum pellucidum and small thymus as markers for 22q11.2 deletion syndrome.
Prenat Diagn
; 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497811
9.
A case-control study of bleeding risk in children with 22q11.2 deletion syndrome undergoing cardiac surgery.
Platelets
; 35(1): 2290108, 2024 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38099325
10.
Characterization of the prenatal renal phenotype associated with 17q12, HNF1B, microdeletions.
Prenat Diagn
; 44(2): 237-246, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37632214
11.
Bi-allelic Loss-of-Function Variants in NUP188 Cause a Recognizable Syndrome Characterized by Neurologic, Ocular, and Cardiac Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(5): 623-631, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32275884
12.
Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 106(1): 26-40, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31870554
13.
Immunologic, Molecular, and Clinical Profile of Patients with Chromosome 22q11.2 Duplications.
J Clin Immunol
; 43(4): 794-807, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36735193
14.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med
; 25(9): 100883, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154149
15.
Dominant-negative variants in CBX1 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100861, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37087635
16.
Platelet findings in 22q11.2 deletion syndrome correlate with disease manifestations but do not correlate with GPIb surface expression.
Clin Genet
; 103(1): 109-113, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36075864
17.
Psychosis spectrum features, neurocognition and functioning in a longitudinal study of youth with 22q11.2 deletion syndrome.
Psychol Med
; : 1-10, 2023 Mar 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-36987693
18.
Altered functional brain dynamics in chromosome 22q11.2 deletion syndrome during facial affect processing.
Mol Psychiatry
; 27(2): 1158-1166, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34686764
19.
Genomic sequencing in a cohort of individuals with fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly (FATCO) syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(4): 977-982, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36610046
20.
TOPORS as a novel causal gene for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2156-2163, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37227088