Detalles de la búsqueda
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36445400
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Expanding the Spectrum of NUBPL-Related Leukodystrophy.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36868263
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Impaired turnover of hyperfused mitochondria in severe axonal neuropathy due to a novel DRP1 mutation.
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; 29(2): 177-188, 2020 01 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-31868880
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Peak functional ability and age at loss of ambulation in Duchenne muscular dystrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-35385138
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| MEDLINE | ID: mdl-33855715
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A novel homozygous variant extending the peripheral myelin protein 22 by 9 amino acids causes early-onset Charcot-Marie-Tooth disease with predominant severe sensory ataxia.
J Peripher Nerv Syst
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| MEDLINE | ID: mdl-32412171
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Defining minor symptoms in acute ischemic stroke.
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| MEDLINE | ID: mdl-25791530
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| MEDLINE | ID: mdl-37644805
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| MEDLINE | ID: mdl-35953292
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Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-34937785
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| MEDLINE | ID: mdl-35249790
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Congenital muscular dystrophies: What is new?
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| MEDLINE | ID: mdl-34470717
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Persistently elevated CK and lysosomal storage myopathy associated with mucolipin 1 defects.
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| MEDLINE | ID: mdl-33454187
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LAMA2-Related Dystrophies: Clinical Phenotypes, Disease Biomarkers, and Clinical Trial Readiness.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32910545
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