Detalles de la búsqueda
1.
ACTN1-related thrombocytopenia: Homozygosity for an ACTN1 variant results in a more severe phenotype.
Br J Haematol
; 204(6): 2453-2457, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38594875
2.
A novel mutation in MECOM affects MPL regulation in vitro and results in thrombocytopenia and bone marrow failure.
Br J Haematol
; 203(5): 852-859, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37610030
3.
GP1BB c.179C > T is the most frequent cause of monoallelic Bernard-Soulier syndrome in the Italian population after the Bolzano variant: a report of two new families.
Ann Hematol
; 102(3): 677-679, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36539614
4.
A self-repair history: compensatory effect of a de novo variant on the FANCA c.2778+83C>G splicing mutation.
Front Genet
; 14: 1209138, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37547463
5.
The dual action of glioma-derived exosomes on neuronal activity: synchronization and disruption of synchrony.
Cell Death Dis
; 13(8): 705, 2022 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35963860
6.
Emerging Roles of the TRIM E3 Ubiquitin Ligases MID1 and MID2 in Cytokinesis.
Front Physiol
; 10: 274, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30941058
7.
A unique missense mutation in the RING domain impairs MID1 E3 ubiquitin ligase activity and localisation and is associated with uncommon Opitz Syndrome-like signs.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1870(4): 167126, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38508475
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