Detalles de la búsqueda
1.
LEAP: Using machine learning to support variant classification in a clinical setting.
Hum Mutat
; 41(6): 1079-1090, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32176384
2.
Differential roles of the RNases H in preventing chromosome instability.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(43): 12220-12225, 2016 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27791008
3.
A machine learning model to determine the accuracy of variant calls in capture-based next generation sequencing.
BMC Genomics
; 19(1): 263, 2018 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29665779
4.
Intronic Breakpoint Signatures Enhance Detection and Characterization of Clinically Relevant Germline Structural Variants.
J Mol Diagn
; 23(5): 612-629, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33621668
5.
Color Data v2: a user-friendly, open-access database with hereditary cancer and hereditary cardiovascular conditions datasets.
Database (Oxford)
; 20202020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33181822
6.
Cascade Genetic Testing of Relatives for Hereditary Cancer Risk: Results of an Online Initiative.
J Natl Cancer Inst
; 111(1): 95-98, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239769
7.
A scalable, aggregated genotypic-phenotypic database for human disease variation.
Database (Oxford)
; 20192019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30759220
8.
Multi-Gene Panel Testing of 23,179 Individuals for Hereditary Cancer Risk Identifies Pathogenic Variant Carriers Missed by Current Genetic Testing Guidelines.
J Mol Diagn
; 21(4): 646-657, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31201024
9.
Multiple inputs control sulfur-containing amino acid synthesis in Saccharomyces cerevisiae.
Mol Biol Cell
; 25(10): 1653-65, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24648496
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