Detalles de la búsqueda
1.
Novel cerebrospinal fluid biomarkers of glucose transporter type 1 deficiency syndrome: Implications beyond the brain's energy deficit.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 66-75, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36088537
2.
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in mice and in humans: An untargeted metabolomics perspective.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37455357
3.
Confirmation of neurometabolic diagnoses using age-dependent cerebrospinal fluid metabolomic profiles.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1112-1120, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32406085
4.
Next-generation metabolic screening: targeted and untargeted metabolomics for the diagnosis of inborn errors of metabolism in individual patients.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 337-353, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29453510
5.
Amadori rearrangement products as potential biomarkers for inborn errors of amino-acid metabolism.
Commun Biol
; 4(1): 367, 2021 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742102
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